书名:缺陷也完美

    作者:[美]内森·H. 兰兹

    译者:吴奕俊 何梓健

    ISBN:9787521707939

    中信出版集团制作发行

    版权所有?侵权必究现在，终于有个话题是你特别在行的了!

    ——我的妈妈得知我正在写一本关于人类缺陷的书时，这样感叹

    道。引言：来看看造物中的错误

    我们听到过太多关于人类之美的故事：人体由众多器官、组织和维

    持生命的系统组成，散发着不可思议的魅力和神秘气息。就像洋葱数不

    尽的层层皮肉一样，组成人体的细胞和分子结构复杂多样。人们对自身

    的探索越深，就越能感受到它的神奇。人类拥有一个丰富多彩的精神世

    界，还能完成极为复杂的肢体动作，消化食物并把它们转化为自身的物

    质和能量，高效开启或关闭基因，甚至是创造新个体的“无尽形态美”。

    人类生活是一个由很多“工艺流程”组成的既奇妙又复杂的体系，但

    我们却忽略了其中基本的生理构造和机能。举个例子，当一个人弹奏钢

    琴时，他不会在意手部的细胞和肌肉，也不会关心上臂的神经，更不会

    在乎用来储存信息的大脑中枢。作为演奏家的知音，听众在欣赏音乐

    时，不会考虑耳膜的震动，也不会思考听觉神经中的传导原理，当然也

    就无法解释记忆能帮助他不由自主地哼出副歌部分的原因。音乐本身是

    由人创作的，但我敢说作曲者在努力创作的过程中一定没有时间去欣赏

    同样在努力工作着的基因、蛋白质，以及神经细胞。

    我们通常对人体的功能视而不见，但它们就是这样奇妙，甚至可以

    说是不可思议。因此，我决定动笔把这一“自然奇迹”写成一本书。

    关于人体功能的传说，或许你已经耳熟能详了，市面上的相关书籍

    也有不少。如果你想要找一本关于人体的奇妙和复杂性的书，那只要走

    进任何一座医学图书馆，就会看到成百上千本此类书籍。如果你去统计

    发布新发现的医学期刊，就会发现对人类伟大形态的赞誉可以达到数千

    万，其中不乏专门赞叹人类机体的日常运作是多么完美的词汇和篇章。

    而在本书中，你不会看到关于人类之美的故事。这里讲述的是一个人类从头到脚都有很多缺陷的故事。

    事实证明，人类的缺陷极为有趣，并且包含了大量信息。通过探索

    人类的缺陷，我们可以窥视我们的过去。本书讨论的每一个缺陷都讲述

    了人类这一物种的进化史的故事。我们的DNA(脱氧核糖核酸)编码中

    的每一个蛋白质都曾在漫长的进化过程中经受了自然选择的严酷考验。

    所有这些过程和选择造就了非常强大、健壮、适应性强、聪明的机体，它在生命的激烈竞争中取得了成功。然而，它并不完美。

    我们有反向的视网膜、残留的尾骨，以及手腕上过多的骨头。我们

    需要从饮食中吸收维生素和营养物质，而其他动物则能轻松地合成自身

    需要的营养物质。在现有的气候环境中，我们的适应能力很差。我们的

    神经有奇异的路径，肌肉不附着于任何物质上，淋巴结的作用弊大于

    利。我们的基因组里充满不起作用的基因、断裂的染色体，以及既往感

    染留下的病毒尸体。我们的大脑时常捉弄我们，我们有认知偏差与偏

    见，以及相互残杀的倾向。在没有现代科学的帮助下，数百万人甚至不

    能成功地生育下一代。

    我们的缺陷不仅解释了我们的进化史，也阐明了我们的现在和未

    来。人人都知道如果不了解一个国家的历史，以及它走向现代化的过

    程，就无法理解它的现在。对于我们的身体、基因及心智来说，亦是如

    此。为了充分了解人类经历的方方面面，我们必须知道它是如何形成

    的。要理解我们为什么以现在这样的方式存在，我们就必须先了解我们

    的过去。如果我们不知道自己从哪里来，就不能理解我们现在在哪里。

    我在本书中描述的大多数人类机体设计缺陷可以分为三类。第一类

    缺陷是我们的机体设计并非适用于现有的我们生存的世界。进化是杂乱

    无章的，并且需要漫长的时间。人类这一物种本身很容易增加体重，但

    要减重的话，除非是生存在中非更新世的热带草原上，否则这在21世纪

    的发达国家是很难做到的。第二类缺陷包含了那些不能完全适应的情况。例如，人类的膝盖是

    一种再设计的产物，我们的祖先逐渐从四足支撑的姿势和树栖的生活方

    式转变为两足支撑的姿势和以陆地为主的生活方式。膝盖的大部分组成

    都很好地适应了这个关键节点上的新需求，不过它却不能灵活地转向任

    意方向。我们几乎适应了直立行走，但并非完全适应。

    第三类人体缺陷源于进化的限制。所有物种都受限于自身的机体，只能通过偶然而罕见的微小变化逐渐进化。祖先遗传给我们的机体构造

    极度低效且不可改变。这就是为什么我们吃进去的食物和吸入的空气都

    要经过喉咙的微小空间，以及为什么我们的脚踝周围有7块无用的骨

    头。修复上述任意一个致命缺陷，都不是仅仅经历一次突变就能实现

    的。

    即使是在伟大的创新性进化时期，脊椎动物的翅膀也可以说是一个

    很好的例子。不同谱系的脊椎动物，其翅膀的进化过程不尽相同。蝙

    蝠、鸟类和翼龙的翅膀都是独立进化的，因此有着很大的结构差异。不

    过以上这些动物的翅膀都是从前肢进化而来的，它们失去了前肢的很多

    功能以得到能够飞行的翅膀。于是现在的鸟类和蝙蝠都不能很好地抓取

    东西，它们只能粗野地操控它们的脚和嘴来处理物体。如果这些动物能

    在保留前肢的同时生长出全新的翅膀就会更好，但是进化却极少如此。

    对于拥有复杂机体设计的动物来说，它们不会选择生长出新的肢体，而

    是缓慢地重塑现有肢体。进化是持续不断的权衡博弈，大多数创新性进

    化都要付出一定的代价。

    创新性进化正如它们所付出的不同代价一样是多种多样的。创造性

    进化的范围，包括从复制每个细胞内部的错误设计到骨骼、组织，以及

    器官组装中的设计缺陷。在本书中，我将依次论述每一类缺陷。纵观所

    有缺陷，它们有相同的主题，即讲述了一个令人难以置信的故事——进

    化是如何进行的，如果不进化会怎样，以及几千年来物种为了适应这些

    变化所付出的高昂代价。人体结构是关于适应与不适应的粗陋大杂烩。我们有无用的骨头、不灵敏的感官，以及不能保持直立的僵硬关节。我们的饮食也是一大缺

    陷。大多数动物只需日复一日地吃同样的东西，但人类则不得不吃各种

    各样的食物以获得我们所需要的全部营养。我们基因组中的大部分物质

    是完全无用的，在有些情况下，它们甚至是有害的。(我们甚至携带了

    数以千计的死亡病毒，它们嵌在我们每一个细胞的DNA中，我们一生都

    在不停地复制这些死亡病毒。)此外，还有更令人震惊的一些缺陷：我

    们在制造更好的人体结构这一终极目标上的效率非常低，我们的免疫系

    统会攻击自己的身体，而这仅仅是人类与设计缺陷有关的疾病之一。即

    使我们至高无上的进化成就——强大的人脑，也同样充满缺陷，它会导

    致人们在日常生活中做出极其糟糕的选择，有时甚至以牺牲自己为代

    价。

    说起来也奇怪，我们的缺陷也是一种美。如果我们每个人都是纯粹

    理性且完美的存在，那么生活将会多么无聊？正是我们的缺陷成就了我

    们自己。我们的个人特征源于遗传和表观遗传编码的微小变化，并且大

    多数此类差异都来自突变的偶然损害。突变如同闪电一样是随机的，通

    常还具有破坏性，但在某种程度上，它们也是人类之所以伟大的原因所

    在。本书中所讨论的缺陷是在为生存而进行的伟大斗争中留下的战争创

    伤。我们是这场无休止的斗争中的幸存者，是40亿年来以顽强的毅力面

    对重重困难的产物。我们的缺陷史本身就是一场战争，且听我细细说

    来。第一章 无用的骨头和其他结构错误

    为什么人类的视网膜是反向安装的？为什么我们的上颌窦会向上排

    出液体？为什么我们的膝盖如此脆弱？为什么我们的椎间盘有时会“滑

    出”？……

    我们乐于欣赏人体的卓越之美。我们羡慕那些健美运动员、优雅的

    芭蕾舞演员、奥运短跑运动员、身材匀称的泳装模特，以及强壮的十项

    全能运动员。除了天生丽质外，人体还有活力和弹性。心脏、肺、腺体

    和胃肠道的精密协调功能确实令人赞叹。尽管环境在不断地改变，但人

    类机体仍然能保持健康，这是因为人类机体有着精妙的设计，我们可以

    继续探索它的复杂性。任何关于人类身体形态缺陷的论述，都必须先承

    认人体的美和潜能要远远胜过零星分散在各处的怪异设计。

    怪异设计确实存在。我们身体结构中潜藏着一些怪异的安排、低效

    的设计，甚至是彻头彻尾的缺陷。在大多数情况下，这些怪异设计相当

    中性，不会阻碍人类生存和发展的能力。如果有阻碍的话，那么进化到

    现在也已经被改变得差不多了。但有些设计却并非中性，且每一处怪异

    设计都有一个有趣的故事。

    经过数百万代的演变，人体发生了巨大的演变。人类的大多数解剖

    结构在蜕变过程中都发生了变化，不过有一些被遗留下来。这些遗留下

    来的结构对于现在来说完全不合时宜，仿佛是已逝岁月的低声细语。例

    如，人类的手臂和鸟类的翅膀分别执行完全不同的功能，但二者的骨架

    结构却具有惊人的相似性。这并非巧合。所有四足脊椎动物都拥有相同

    的基本骨骼底盘，它们经过演变，已尽可能地适应每种动物独特的生活

    方式和栖息地。通过随机的遗传突变和定向的自然选择，人体已进化成形，但这个

    过程却并非一帆风顺。如果你仔细审视近乎完美且值得骄傲的人体，就

    能发现进化盲点中的错误，有时的确如此。

    我现在看不清楚了

    人类的眼睛是一个典型的例子，它展现了进化过程中产生的愚蠢设

    计。尽管如此，但它却成就了一件性能良好的解剖作品。人类的眼睛的

    确是一个奇迹，如果是从零开始设计的，很难想象它会像现在这样。人

    类的眼睛里蕴藏着动物进化过程中光传感如何缓慢发展的悠久历史。

    在考虑眼睛令人费解的“结构”设计之前，让我先明确一点：人眼同

    样也有“机能”问题。例如，本书的很多读者只有在借助现代技术的前提

    下才能实现阅读。在美国和欧洲，30%~40%的人患有近视 ，需要戴

    眼镜或隐形眼镜。没有眼镜，他们的眼睛就不能准确地聚焦光线，无法

    辨认超过几英尺 远的物体。亚洲国家的近视率甚至在70%以上。近视

    不是由外伤引起的，这是一个设计缺陷，仅仅是因为眼球直径过长。图

    像在到达眼睛后部时会强烈地聚焦，当它们最终落在视网膜上时则再次

    失去焦点。

    人类也会患远视。有两种情况会引发远视，且每种情况都源于不同

    的设计缺陷。一种情况是眼球直径过短，光线在落到视网膜之后无法聚

    焦，这种情况下的解剖结构与近视相反，我们称之为远视。另一种情况

    与年龄相关，我们称之为老花眼，这是由于随着年龄的增长，眼球晶状

    体逐渐失去弹性，或是眼部肌肉的调节能力减退，导致无法完全聚焦，也可能是这两种生理现象同时出现。老花眼的字面意思为“老人的视

    力”，大约40岁开始出现。到60岁的时候，几乎每个人都无法看清书上

    的小字。我39岁了，我发现自己在阅读时，书和报纸离我脸的距离一年比一年远。看来我离戴双光眼镜的日子不远了。

    其他常见的眼部问题(仅举几例)包括青光眼、白内障和视网膜脱

    离，以及眼睛某部位出现斑块。人类应该说是地球上进化等级最高的物

    种，但是我们的眼睛却非常差劲。绝大多数人在他们的一生中都会遭遇

    严重的视觉功能丧失，其中许多人甚至在青春期之前就遇到了这样的问

    题。

    我在经历第一次视力检查之后便戴上了眼镜，那时我才上小学二年

    级。我无法想象它们将会伴随我多久。我的视力不仅仅是有点儿模糊，实际情况相当糟糕，视力大约只有0.05。如果我出生在17世纪以前，那

    么在我的一生中，遇到任何距离我一个手臂长度以外的事物，我都将无

    能为力。就这点而言，如果是在史前时期，我甚至无法成为一名狩猎者

    或采摘收割者。目前还不清楚视力问题是否影响了人类祖先的繁殖成功

    率，但从现代人类视力问题的疯狂程度来看，繁殖成功率对视力并没有

    严格的要求，至少在最近一段时期都没有直接的影响。早期视力低下的

    人类一定有方式继续繁衍兴盛。

    与拥有卓越视觉的大多数鸟类，尤其是猛禽(如老鹰、秃鹫)相

    比，人类的视力可谓相当可悲。最敏锐的人眼在鸟类强大的视力面前都

    会自惭形秽。许多鸟类还能看到我们无法看到的光波谱区范围，包括紫

    外线。事实上，候鸟就是用它们的眼睛来分辨北极和南极的 。一些鸟

    类甚至能“看到”地球磁场。很多鸟类都有一层额外的半透明眼睑，这使

    得它们能够完全直视太阳而不用担心视网膜受损。人类如果这样做，很

    可能就会造成永久性失明。

    这仅仅说的是人类白天的视觉。人类夜间的视力充其量也不过如

    此，有些人的夜视能力甚至更弱。和人眼相比，猫眼的夜视能力简直是

    个传奇。猫的眼睛非常敏锐，它们能在完全黑暗的环境中探测到单个光

    子。(作为参考，可以想象一下，在一间明亮的小房间里，时刻都有大约1000亿个光子在跳动。)人类视网膜细胞中的一些光受体显然是能够

    感受到单个光子的，但是这些受体却无法克服眼中背景信号的影响，这

    使得人类的眼睛无法检测到单个光子，因此无法达到猫可以轻松获得的

    视觉效果。为了让人类能够感知到微弱的闪光 ，需要5个或10个光子

    快速连续射入瞳孔，所以猫的视力在昏暗的条件下要比人类的视力好得

    多。此外，在昏暗光线下，人类的视觉灵敏度和图像分辨力比猫、狗、鸟及许多其他动物都要差很多。你或许能够比狗看到更多种颜色，但是

    它们在夜间却能比你看得更清楚。

    说到色觉，也不是人人都正常。大约6%的男性患有色盲。(女性

    患有色盲的概率很低，因为导致色盲的基因几乎都是隐性的且位于X染

    色体上。由于女性有两条X染色体，如果其中一条染色体带有患病基

    因，另一条染色体正常，那么她就不会发病。)地球上大约有70亿人

    口，这就意味着至少有2.5亿人不能像其他人一样欣赏这个色彩斑斓的

    世界。这几乎相当于美国的全部人口。

    这些只是人眼的“机能”问题。它的结构设计也同样充满缺陷。令人

    困惑的是，其中一些结构设计缺陷会导致人眼的机能问题，而其他缺陷

    则不会对健康构成威胁。

    自然界中最奇特的设计之一就是所有脊椎动物(从鱼类到哺乳动

    物)的视网膜。脊椎动物视网膜的感光细胞似乎是向后安装的——线路

    面向光源，而光受体则面向内部、远离光的方向。感光细胞看起来就像

    一个麦克风，“变热”一端有声音接收器，电线的另一端将信号传送到扩

    音器。人的视网膜位于眼球的后面，这样的设计使得所有小“麦克风”都

    朝向了错误的方向。电线的一端朝向光的方向，而接收光的一端则朝向

    内部的组织膜。

    显而易见，这并非最佳设计。光子必须绕过整个感光细胞，才能到

    达位于细胞后部的接收器。当你对着麦克风的另一端说话时，仍然可以实现传声放大的效果，只不过你需要调高麦克风的灵敏度，并且更大声

    地说话，同样的原理也适用于视觉。

    此外，光在到达光受体之前还需要穿过一层有组织和血管的薄膜，这给本身就没必要的复杂系统增加了另一层不必要的复杂性。到目前为

    止，还没有任何合理的假说能够解释为什么脊椎动物的视网膜是反向安

    装的。这似乎是一种被卡住的随机发展，偶发的突变几乎不可能修正

    它，只有进化才可以。

    这让我想起了我在自己的房子内墙安装护墙板的情形，即安装在大

    约半墙高位置的装饰线。那是我第一次尝试木工，过程并没有像我事先

    预想的那么顺利。装饰线的长木条不是对称的，你必须要选择哪边是顶

    面、哪边是底面。护墙板不像天花线或踢脚板，并不能一下子就让人分

    辨出顶面和底面。所以，我只能按照我认为最好的方式着手安装：测

    量、切割、给木料上色、悬挂、钉钉子，在接缝和钉子孔处刮泥子，然

    后上色。最终，我完工了。不过第一位看到我的杰作的客人立刻就指出

    我把护墙板装反了。它有正确的顶面和底面，只是我弄混了。

    对于反向安装的视网膜来说，这是一个很好的类比，因为在最开始

    的时候，组织的“光传感片”进化成的视网膜在面向任何方向时都不会影

    响生物体的机能。然而随着眼睛的继续进化，光受体移入形成眼球的空

    腔内，这时候才显示出装反了，但是已经太迟了。人类还能做些什么

    呢？通过这里或那里的几处突变是无法翻转整个结构的，正如我不可能

    简单地翻转我的护墙板一样，因为所有切口和接缝都是反向的。除非完

    全从头开始，否则没有办法纠正我的错误，同样，也没有办法纠正脊椎

    动物视网膜的反向安装，除非回到进化之初。所以，我保留着装反的护

    墙板，我们的祖先也保留着装反的视网膜。

    有趣的是，头足类动物——章鱼和墨鱼——的视网膜却不是倒置

    的。头足类动物的眼睛和脊椎动物的眼睛虽然在结构上惊人地相似，但

    它们却是彼此独立进化而来的。自然界至少“创造”了两次像相机一样的眼睛，一次是脊椎动物，一次是头足类动物。(昆虫类、蛛形类和甲壳

    类动物拥有完全不同的眼睛结构。)在头足类动物眼睛的进化过程中，它们的视网膜以更合乎逻辑的方式成形，其光受体面向光源的方向。脊

    椎动物则没有那么幸运，我们至今仍遭受着这种进化偶然事件的后果的

    影响——大多数眼科医生都认为反向的视网膜是造成脊椎动物比头足类

    动物更容易出现视网膜脱离的原因。脊椎动物的眼睛

    图1 头足类动物的视网膜(上图)是面向光源的方向，而脊椎动物的视网膜(下图)则不是。

    当这种不理想的设计对脊椎动物不利时，进化就无力纠正它了

    人眼中还有一处值得注意的怪异设计。在视网膜的正中央，有一个

    被称作视神经盘的结构，有着数百万感光细胞的神经轴突聚集于此形成视神经。想象一下，来自数百万个微型麦克风的微型电线全部汇聚成一

    束，这束电线集将所有的信号传送到大脑。(大脑的视觉中心恰好位于

    正后方，距离眼睛非常远!)视神经盘位于视网膜的表面，占据了一个

    没有感光细胞的小圆圈，这就在每只眼睛中形成了一个盲点。我们通常

    不会注意到这些盲点，因为两只眼睛的视野会相互弥补，虽然我们的大

    脑会根据两只眼睛看到的内容而形成完整的图像，但这些盲点确实存

    在。在互联网上搜索“视神经盘盲点”，你可以看到相关的简单例证。

    因为视神经轴突必须要汇聚在某一点上，所以视神经盘是必要的结

    构。更好的设计是将视神经盘置于眼睛的后方，塞到视网膜的下面，而

    不是放在上面。视网膜的反向放置导致了盲点是不可避免的，并且所有

    脊椎动物都如此。而在头足类动物中，正向安装的视网膜使得视神经盘

    很容易被置于完整的视网膜后部，因此没有盲点。

    对于人类来说，想要拥有鹰的眼睛或许太过贪婪，不过难道我们不

    能渴望拥有章鱼那样的眼睛吗？

    “向上”引流的鼻窦

    在眼睛的下方，你会发现另一组进化失误：鼻窦，一种能够帮助排

    出黏液和体液的空腔结构，其中一些鼻窦位于头颅深处。

    许多人并不在意颅骨中到底有多少开放的空间。当空气被狭窄的鼻

    孔吸入后，流动的空气分别进入位于面部骨骼里的4对大腔室，空气在

    这里与黏膜接触。黏膜是湿黏组织构成的多褶皱形态，用于捕捉吸入空

    气中的灰尘和其他微粒，包括细菌和病毒，这样它们就不会进入人的肺

    部。鼻窦除了能过滤吸入的空气外，还能对这些空气起到加温、加湿作

    用。鼻窦黏膜能够分泌一种缓慢而稳定流动的黏液，这种黏液会被黏膜

    上皮纤毛排走，上皮纤毛细小，时刻摆动着，有着像毛发一样的结构。

    (想象一下下面情景的微缩版本，你手臂上的体毛不停地旋转，以甩掉

    沾在手臂上的水。)在你的头颅中，黏液会被引流到多处，并且最终都

    会被咽下，进入胃中——这里是黏液最好的去处，因为胃酸可以将黏液

    中含有的细菌和病毒溶解并消化。鼻窦黏膜在正常工作时，黏液会保持

    流动状态，以使细菌和病毒在引起感染之前就被清除，并防止黏液粘到

    整个系统上。

    当然，有时候鼻窦系统中黏液积存，这会导致鼻窦感染。没能被及

    时清理的细菌将在这里安营扎寨，生成一个传染性的菌落，并且可以扩

    散到整个鼻窦和其他地方。黏液通常是稀薄的，且大部分是清透的，当

    鼻窦感染后，黏液就会变成黏稠的深绿色或黄色等。大多数感染都不会

    很严重，但是也不会让你很好受。

    你有没有注意到，狗、猫及其他动物似乎不会像人类一样经常感

    冒？大多数人每年要患2~5次鼻伤风(也称为上呼吸道感染)，其中一

    些人还伴有鼻窦感染。在我养狗的6年里，我从没看到过我的狗出现流

    鼻涕或鼻塞、咳嗽或反复打喷嚏的症状。据我所知，它甚至没有发过

    烧。当然，狗也“能”患鼻窦感染，最常见的症状就是流鼻涕。但是这对

    它们来说极为罕见。大多数狗在其一生中都不会出现明显的鼻窦感染。

    野生动物同样也不会出现这些鼻部症状。尽管鼻窦感染在灵长类动

    物中比在其他哺乳动物中更为常见，但它们似乎只发生在人类身上，而

    在其他动物中则很罕见。为什么人类会这么倒霉呢？

    我们之所以容易患鼻窦感染，是由多种原因造成的，其中一个原因

    就是黏液引流系统设计得不够好。具体来说，其中一根重要的引流管被

    安装在最大的一对空腔的“顶部”附近，这对空腔就是上颌窦，它位于上

    部脸颊的深层。把引流管放到这些鼻窦的较高位置并不是一个好主意，因为有一个讨厌的东西叫重力。位于额后的额窦和眼周的筛窦都能向下

    引流，而最大且位置最低的上颌窦却必须向上引流。当然，黏膜上皮纤

    毛有助于黏液向上排出，但是相对于从顶部引流，把引流管放到鼻窦下

    方来排走黏液不是更容易吗？什么样的水管工会把排水管放在房间的其

    他位置，而不放在房间最低处？

    这种糟糕的管道设计注定会带来一定的后果。当黏液变稠时，一切

    就都变得黏糊糊的了，无论是形式上还是实际上。黏液在下列情况下会

    变稠：当黏液携带大量灰尘、花粉或其他微粒或抗原时，当天气变冷或

    变干时，当某种细菌感染出现时。在这些时候，黏膜上皮纤毛要比以往

    付出更多的努力才能将黏稠的黏液运送到收集点。图2 人类的上颌窦腔。由于黏液引流管位于上颌窦腔的顶部，所以重力对于引流来说毫无帮

    助，这就是感冒和鼻窦感染在人类中如此普遍，但在其他动物中却闻所未闻的原因之一

    真希望人类在引流方面能够得到重力的帮助，就像其他动物一样!而事实上，人类的黏膜上皮纤毛还必须要对抗重力的作用，以及黏液增

    加的浓稠度。一旦无法对抗，就会引发感冒等鼻部症状。也是感冒和过

    敏偶尔引发继发性细菌性鼻窦感染的原因，因为未被及时排走的淤积黏

    液中会出现细菌感染。

    黏液引流管在上颌窦中的位置也解释了为什么有些感冒和鼻窦感染

    的患者躺下后就可以得到缓解。当上颌窦中的黏膜上皮纤毛不需要对抗

    重力时，它们就可以减轻一些压力，于是便能将一些浓稠的黏液引向引

    流管。当然这并不能治愈炎症，只是症状能暂时得到缓解。一旦出现细

    菌感染，单纯靠引流是无法战胜细菌的，只有免疫系统才能打败它。对

    于一些人来说，黏液引流极差，以至于只有通过鼻部外科手术才能缓解

    几乎持续不断的鼻窦感染症状。

    但是为什么人类的引流系统在上颌窦的顶部而不是底部？通过解读

    人类的进化史，我们就可以得出答案。随着灵长类动物从早期哺乳动物

    进化而来，在进化过程中，鼻的结构和功能发生了根本性变化。在许多

    哺乳动物中，嗅觉是最重要的感知能力，整个鼻子结构的设计旨在优化

    这种感知能力。这就是为什么大多数哺乳动物都拥有细长的鼻部：能容

    纳充满气味受体的巨大的充气空腔。然而，随着灵长类祖先的进化，它

    们对嗅觉的依赖越来越小，对视觉、触觉和认知能力的依赖却越来越

    大。于是，鼻部退化，鼻腔被挤压，使得面部更加紧凑。

    从猴子进化到猿，其面部也在不断地进化重排。亚洲猿类——长臂

    猿和猩猩——只是简单地完全抛弃上部鼻窦腔，下部鼻窦变小，且沿着

    重力方向引流。非洲猿类——黑猩猩、大猩猩和人类——都拥有同一类

    型的鼻窦。与人类不同的是，其他猿类的鼻窦更大，有更多孔洞，它们

    通过宽开口相互连接，这种设计有利于空气和黏液的自由流动。

    人类和其他灵长类动物的颅骨没有什么差别。人类有更小的眉脊、较小的牙脊，以及扁平且更紧凑的面部。此外，人类的鼻窦腔更小，彼

    此断开，引流管也更薄、更细。从进化论的角度来看，将这些引流通道挤压成狭窄的管道后，人类并没有获得什么好处。这可能是为了给人类

    的大脑腾出更多空间而带来的副作用。

    这种重排所产生的不理想设计使得人类比其他任何动物都更容易患

    感冒和痛苦的鼻窦感染。但就差劲的设计而言，这种进化上的灾难与下

    面这个潜伏在身体深处的东西相比简直无足轻重：一种本可以直接从大

    脑伸向颈部的神经，偏偏要在沿途绕几个危险的弯道。

    一条失控的神经

    人类的神经系统惊人地错综复杂且至关重要，它使高度发达的大脑

    的功能得以充分发挥。

    神经是由聚集成束的被单独包覆的轴突构成的，轴突能将神经冲动

    从大脑传递到身体各处(或者，对于感觉神经来说，从身体各处传递到

    大脑)。例如，位于大脑顶部附近的运动神经元可以将它们的长轴突从

    脑部传出，沿着脊髓向下，经过腰部和下肢，一直伸向位于大脚趾中的

    目标。这的确是一条很长的路线，但它却是一条直达的路线。颅神经和

    脊髓神经的网络可以将它们的轴突从大脑传递到身体的每一处肌肉、腺

    体和器官。

    进化在人类的神经系统中留下了一些奇怪的缺陷。仅举一个例子，我们笨拙的喉返神经(RLN)。(实际上，我们有一对喉返神经，就像

    人体中的大多数神经一样，一条在左边，一条在右边，简单起见，我们

    只讨论左边的这条喉返神经。)

    喉返神经中的轴突起始于大脑顶部附近并连接喉部肌肉(也称为喉

    头)。这些肌肉在神经的指引下，可以让我们在说话、哼鸣和唱歌的时

    候发出和控制可以被听到的声音。我们理所当然地会认为这条始于大脑、止于咽喉上部的轴突传递路

    线应该很短：穿过脊髓、颈前部，一直到喉。整个距离不过是几厘米

    长。

    但事实并非如此。喉返神经的轴突被包裹在一条更为著名的神经

    ——迷走神经中。它沿着脊髓向下，一直延伸到上胸部。在那里，被称

    为喉返神经的轴突的子束在肩胛骨下面稍微退出脊髓。然后左喉返神经

    在心脏主动脉下方绕了个圈，再折返回颈部，到达喉部。

    喉返神经的实际长度是它本来所需长度的3倍以上。它蜿蜒穿过本

    不需要到达的肌肉和组织。喉返神经是心外科医生非常重视的一条神

    经，因为它与心脏大血管紧密地交织在一起。

    早在古希腊医生伽林(Galen)的时代，这种解剖结构上的怪异之

    处就已经被人们认识到了。那么这条迂回的路径有什么功能吗？几乎可

    以肯定的是没有。事实上，还有另一条神经——喉上神经，它也能支配

    喉部，并且沿着我们预想的确切路径行走。这个子束也从较大的迷走神

    经束中分支出来，在脑干下离开脊髓，然后行走很短的距离到达喉部。

    设计简单而有效。

    为什么喉返神经要走这样一条漫长而寂寞的路呢？同样，答案源于

    古代进化史。这条神经起源于古代鱼类，所有现代脊椎动物都有喉返神

    经。鱼类的这条神经连着大脑和鳃，而鳃是喉部的祖先。鱼类没有颈

    部，它们的大脑很小，没有肺脏，它们的心脏与人类的心脏相比更像是

    肌肉软管而不是泵。因此，鱼类的中枢循环系统大部分位于鳃后方的空

    间，这与人类完全不同。图3 左迷走神经和部分神经分支——包括喉返神经。它绕过胸部和喉部的迂回路线是一种进化

    返祖，它源于人类早期脊椎动物祖先体内的一条从大脑到鳃的非常靠近心脏的神经通路

    鱼类的这条神经可以按照预想的有效方式完成从脊髓到鳃的短暂旅

    行。不过，它沿着这条路径，会穿过一些位于心脏外部的主要血管，这

    些血管相当于哺乳动物的主动脉分支。这种交织状态在鱼类结构中很有

    意义，它可以使神经和血管紧凑而简单地排布在一个非常紧密的空间

    里。但随着鱼类进化成四足动物并最终演变为人类，这种最初的有意义

    的设计也导致了现在人类荒谬的解剖结构。

    在脊椎动物的进化过程中，随着身体形态呈现出明显的胸部和颈

    部，心脏开始向后移动。从鱼到两栖动物，再到爬行动物、哺乳动物，心脏距离大脑越来越远，但鳃并没有移动。人类的喉部相对于大脑的解

    剖结构位置，与鱼鳃相对于大脑的相对位置没有什么差异。喉返神经的

    行走不应该受心脏位置的影响——除非它与心脏外部的血管交织在一

    起。喉返神经被困住，于是被迫长成一个大的循环结构，以便可以从大

    脑到达颈部。显然，在进化过程中并没有捷径，它无法做到让神经的胚

    胎发育重组，以使喉返神经从主动脉中解脱出来。

    其结果是，喉返神经在人类的颈部和上胸部形成了一条很长而不必

    要的回路。虽然这似乎不是什么大事，但是要知道，所有的四足脊椎动

    物都从同一个祖先——硬骨鱼类——那里被迫继承了相同的解剖结构。

    鸵鸟的喉返神经本来只需走2~3厘米就可以完成它的工作，而实际上，它几乎沿着鸵鸟的脊椎行走了整整1米的距离，然后又走了1米的距离返

    回颈部。长颈鹿的喉返神经更是可以长至5米!当然，这与雷龙、腕龙

    及其他蜥脚类恐龙的喉返神经的实际长度 相比根本不算什么。或许我

    们根本不应该轻视我们自己相对弱小的喉返神经。图4 所有脊椎动物的左喉返神经都要绕过主动脉下方。因此，蜥脚类恐龙的喉返神经会有惊人

    的长度

    颈部的脆弱

    失控的神经并非人类颈部唯一的败笔。事实上，人类的整个颈部都

    是一场灾难。人类颈部的保护性很差，尤其是与其他重要区域所得到的

    保护相比。就在颈部的上方，大脑被保护在一个有一定厚度、坚固的外

    壳中，可以承受很大程度的创伤。在颈部下方，心脏和肺脏被保护在坚

    固而灵活的肋骨中，肋骨被固定在同样坚固的扁平胸板上。为了保护大

    脑和心肺系统，进化遇到了很多麻烦，而位于大脑和心肺之间的脆弱颈

    部就是其中之一。(我们的内脏器官也未能得到很好的保护，在此就不

    详述了。)别人在赤手空拳的情况下很难对你的大脑或心脏造成很大伤害，但

    却可以快速地扭断你的脖子。这个弱点不是人类独有的，但人类确实有

    自己的特殊问题。例如，当我们扭转脖子时，脊椎骨可以让它很好地保

    持平稳的运动，但也很容易造成脱臼。气管——将新鲜空气运送到肺部

    的管道——正好位于脖子最前面的一层薄薄的皮肤下面，即使用一个很

    钝的尖状物，用很小的力，都可以刺穿它。

    人类颈部一个更根本的缺陷是消化系统和呼吸系统共用从口腔一直

    向下到脖子一半位置的这段管道。咽喉既能传送食物也能运送空气，这

    会出什么问题吗？虽然这并非人类独有的问题，鸟类、哺乳动物和爬行

    动物中几乎都有喉咙，但它们的影响远不如人类这个缺陷的影响大。事

    实上，这个共有的差劲设计佐证了进化过程中的物理约束。突变能够实

    现小的改进调整，但它们不能做到完全重新设计。大多数高等动物都是

    通过同一根管道获取并运送食物和空气。如果消化和呼吸系统具有完全

    分离的解剖结构，那么这将对卫生、免疫防御及这些不同系统的一般养

    护更有利，但是对于包括人类在内的许多动物来说，进化给出的则是一

    个不同的、不太明智的解决方案。

    尤其是对于呼吸而言，我们的身体装备极度缺乏。吸气时，空气通

    过喉咙里的单一管道进入，然后在肺部分出几十条分支。这些分支的末

    端是一个个充满气体的小气囊，这种小气囊允许气体在其薄膜处进行交

    换。呼气的路径则恰恰相反。空气的进出就像海洋的潮汐，要穿过所有

    分支，因此人类也被称为“潮汐呼吸者”。这是非常低效的，因为当新鲜

    的空气被吸入时，肺中仍残留着大量浑浊空气。这些混合气体稀释了实

    际到达肺部的空气中的氧气含量。肺中浑浊空气的负担限制了氧气的输

    送，因此我们必须通过深呼吸来解决这个问题，特别是在极度缺氧的情

    况下，比如剧烈运动的时候。

    人类因潮汐式呼吸承受了额外的负担，如果想放大这种感觉，可以

    试着通过一条管子或软管进行呼吸。不过，不要尝试用太长的管子，因为如果管子长度超过了几英尺，不论你的呼吸有多深，你都会慢慢窒

    息。如果你有过浮潜的经历，那么你就能体会到类似放大效果的潮汐式

    呼吸。即使是安静地浮在水中，仅用腿和手臂轻微运动，浮潜者仍必须

    深呼吸才能保持舒适。但他们每一次吸入的都是浑浊和新鲜空气的混合

    气体。时间越久，每次呼吸后留下的浑浊气体就越多。

    相较之下，鸟类的呼吸方式就要好得多。大多数鸟类的呼吸道在到

    达它们的呼吸气囊之前就分成两路。被吸入的新鲜空气直接进入肺部，不会与浑浊的空气混合。呼气时，浑浊的气体被压向外出口，并向上直

    到咽喉的位置进入气管。单向进入肺部能确保每一次呼吸都能有新鲜的

    空气，这种设计相对来说更加高效。如果要将相同体量的新鲜空气运送

    到血液中，鸟类的呼吸和人类的相比就要浅得多。这是鸟类进化中的一

    项关键性改进，因为飞行中需要吸入大量氧气。

    当然，人类咽喉设计中最危险的不是缺氧，而是被呛到窒息。2014

    年，美国有将近5000人死于窒息，其中大部分人是因食物而窒息。如果

    我们有两个单独的开口分别用于呼吸空气和摄取食物，那么这种情况就

    永远不会发生。鲸类动物——鲸和海豚——长有一种气孔，这是一种强

    大的创新性进化，它们为鲸类动物呼吸空气提供了专用管道。许多鸟类

    和爬行动物也有相对优越的呼吸设计，它们从鼻孔吸入的空气可以直接

    进入肺部，而不是像人类一样，到了咽喉部才进入气管。这就是蛇类和

    一些鸟类即使在慢慢地吞咽一顿大餐时仍能继续呼吸的原因所在。人类

    和其他哺乳动物则没有这样的器官设计，当吞咽食物时，必须暂时停止

    呼吸。

    这个糟糕的设计还体现在下面这种情形中：当你受到惊吓时，身体

    本能的反应是喘息，甚至透不过气，于是你必然要大口地呼吸。当你害

    怕或收到令人惊讶的消息时，突然用力地吸进大量空气有什么好处呢？

    当然没有，而且如果当时你嘴里有食物或液体的话，就会引发更严重的

    后果。尽管所有哺乳动物的气管都有进入异物的可能性，但人类颈部结构

    的某些近代演化使得人类特别容易窒息。在其他猿类中，其喉咙在颈部

    的位置要明显低于人类喉咙的位置。这种设计使它们的喉咙更长，这样

    一来，它们颈部与吞咽相关的肌肉就能有更多的空间充分完成工作。所

    有哺乳动物在吞咽的过程中，会厌软骨都必须在气管开口处拍下以覆盖

    气管，这样食物才能进入胃中，而不是肺部。这个过程大部分时候都很

    顺利，但也有意外。随着人类喉咙位置的不断上移，喉咙的长度缩短，留给吞咽动作的空间也就会更小。

    大多数科学家认为，现代人的喉咙向上移动了较长的距离是为了增

    强发声。由于喉咙较浅，人类能够弯曲软腭而其他猿类则无法做到，这

    为我们提供了可以发出丰富声音的条件。(软腭上举使口腔扩大，同时

    也使咽腔扩大，这样有利于形成一个较圆的后声腔，可以保存所有泛

    音，使字音响度增强。)事实上，当今世界语言中的许多元音都只有人

    类独特的喉咙才能发出来。甚至有一种被称为吸气音(由喉咙后部的褶

    皱产生的声音)的特定声音，只有人类才能发出，这是撒哈拉以南非洲

    许多语种中常见的发音。虽然说人类的喉咙进化到现在纯粹是(或者说

    主要是)为了能够发出这种声音的说法太绝对，但通过喉咙位置的不断

    上移，人类确实能够发出更多种声音，吸气音只是众多声音中的一种。

    不过，要拥有这种独特的发声能力也是要付出代价的。喉咙位置上

    移意味着喉咙结构被压扁，从而造成人类在吞咽的过程中更容易出现意

    外。对于婴儿来说，吞咽的过程非常危险，因为在他们的小喉咙里没有

    太多的空间来完成这一基本行为所涉及的复杂和协调的肌肉收缩。任何

    有照顾婴幼儿经验的人都知道，婴幼儿在吃东西和喝水的时候经常会被

    呛到，但这在其他动物幼崽身上却不会发生。

    吞咽是体现达尔文进化理论限定条件的一个很好的例子。人类的喉

    咙过于复杂，无法通过随机突变——进化的基本机制——消除它的根本

    缺陷。我们不得不屈从于用同样的管道来呼吸空气和摄取食物的荒谬行为。

    下一个设计缺陷源于另一种进化机制，这也是人类最基本的活动之

    一：双足直立行走。在这个设计缺陷上，问题的关键不是进化“不能”解

    决问题，而是它根本没有——至少到现在还没有解决问题。它的问题是

    不能完全适应。人类的膝盖最能体现出这种不完全适应性。

    指节撑行者

    其他灵长类动物都是靠四足行走的，只有人类是用两条腿走路，这

    被称为直立行走。如果你仔细观察大猩猩、黑猩猩和猩猩，就会发现当

    它们不在树上荡来荡去时，它们就会用脚和指节来行走。虽然它们能够

    站起来，用两条腿笨拙地移动一小段距离，但这对于它们来说并不舒

    服，而且它们也并不擅长完全用两条腿走路。而人类的结构已经进化到

    支持直立行走，这种进化主要是腿部、骨盆和脊柱的结构改变。我们以

    这种方式移动要比靠四条腿移动更快、更有效率。那么下一步，我们就

    必须要完善双足直立的姿势了，对吧？

    然而，事实并非如此。人类从未完全适应直立行走。我们有好几个

    缺陷都是由于未能完成这一过程而产生的。例如，肠和其他内脏器官被

    一种被称为肠系膜的薄结缔组织固定在腹腔中。肠系膜是有弹性的，它

    可以使肠组织以放松的状态被固定在腹腔中。对于两足直立姿势来说，这些薄膜的合理状态似乎应该是从腹腔顶部悬挂下来的，然而相反的

    是，它们实际上附着在腹腔的后部，就像它们在其他猿类的身体中那

    样。这种设计对于其他四足行走的猿类来说很有意义，但对于人类来说

    却很糟糕，偶尔还会引发一些问题。

    人若是久坐，很少活动，这些肠系膜就会受到压迫，严重时甚至会

    撕裂，只有外科手术才能修复它们。由于施以它的选择压力相当小，所以这个缺陷到现在还没有被进化修正。除了长期驾驶车辆和从事桌面伏

    案工作，肠系膜撕裂或许是相当罕见的。不过这仍然是个糟糕的设计，它会导致结缔组织不必要地回旋。

    还有一些更严重的情况。你听说过前交叉韧带(ACL)吗？如果你

    是运动爱好者，你一定会对这个名词耳熟能详；前交叉韧带撕裂是最常

    见的运动损伤之一。前交叉韧带撕裂在足球运动员中最常见，在棒球、英式足球、篮球、田径、体操、网球等高冲击、快节奏的运动中也时常

    发生。前交叉韧带位于膝关节中部、髌骨(膝盖骨)下方的关节深处，连接着股骨(大腿骨)和胫骨(小腿骨)。它的大部分功用就是使这两

    根长骨成为一个在一起运动的、协调的有机整体。图5 膝关节处的骨骼和韧带，图中移除了髌骨(膝盖骨)以显示前交叉韧带。我们对两足直立

    行走的不完全适应，使这条脆弱的韧带承受了它们能力范围之外的更大张力，这就是为什么人

    类——特别是运动员——会如此频繁地遭受前交叉韧带撕裂所带来的痛苦图6 站立的猿和站立的人的自然姿态。由于人类的两足直立姿势，当我们站立和行走时，腿骨

    承受了身体大部分的重量。而猿类是以屈腿姿势站立的，它们依靠腿部的肌肉来分担重量

    人类的前交叉韧带容易撕裂，是因为人类的两足直立姿势使它承受了它能力范围之外的更大张力。在四足动物中，跑步和跳跃的张力在四

    肢之间被分散，并且大部分力被四肢的“肌肉”吸收。然而，自从我们的

    祖先转变为两足动物后，这种张力就落到了两条腿上，而不是原来的四

    条腿。这种张力对肌肉本身来说过大，所以我们的身体还需要腿骨帮忙

    承受这种力。其结果是人类的腿变直了，以使骨骼而不是肌肉承受大部

    分的冲击。如果将站立的人类和站立的猿类进行比较，我们就会发现人

    类的腿是相当直的，而猿类的腿则是弓形的，且通常是弯曲的。

    这种两腿直立的方式对于正常的步行和跑步来说效果不错。但是，如果方向和动力突然改变——当你在跑步时突然停止或者当你以很快的

    速度急转弯时——膝盖就必须承受这种突然的、强烈的张力。有时，前

    交叉韧带不能完全承受这种张力，不能再使股骨和胫骨保持在一条动线

    上，当它们扭转或错位时，就会造成韧带撕裂。

    更糟糕的是，我们作为一个物种，体重在进化过程中越来越重，因

    此人类的前交叉韧带也更加难以承受这些在突然转变中产生的张力。这

    对运动员来说尤其糟糕，他们的体重比以往任何时候都要重，而且他们

    的腿部时常要承受高速的重量转移。

    你可能已经注意到，随着运动员的体重越来越重，前交叉韧带损伤

    在职业体育界也越来越普遍。

    关于这个问题，除了减轻体重，我们别无他法。我们不可能将前交

    叉韧带隔离出来并单独锻炼它。这就是事实。反复的张力不但不能使它

    变强，反而会使它越来越脆弱。更糟的是，当前交叉韧带真的被撕裂

    时，必须要通过外科手术才能修复。膝关节手术之后需要较长的康复

    期，因为韧带的血供相对较少，即韧带本身由很少的血管来供养，能够

    用于修复和重建组织的细胞也非常少。这就是为什么前交叉韧带撕裂是

    职业体育中最可怕的运动损伤。一次前交叉韧带撕裂，通常意味着运动

    员整个赛季都无法参加比赛。跟腱则讲述了另一个不完美的进化故事。人类在向直立行走进化的

    过程中，没有一种非骨骼结构像跟腱一样经历了如此戏剧性的变化。当

    我们的祖先逐渐把重心从脚掌转移到脚跟上时，连接小腿肌肉和足跟的

    跟腱发现自己还有更多的工作要做。它是一根动态的肌腱，反应良好，是现在人类脚踝最明显的特征。为了满足人类在直立行走过程中对它的

    新角色的要求，跟腱明显增大，对耐力运动和力量训练的反应也变得更

    强。可以说，跟腱相当“吃苦耐劳”。

    然而，当跟腱承担踝关节的大部分拉力时，它就变成了致命的弱

    点，请不要介意这种老生常谈。跟腱损伤是另一种常见的运动损伤，而

    且跟腱和其他关节不一样，它没有内部冗余。为了解决这些问题，跟腱

    便在腿后部显露出来，没有任何保护。

    如果跟腱受伤，人类甚至无法行走。这种设计的不足之处可以归结

    为：整个关节的功能取决于其最脆弱部位的作用。一个现代的机械工程

    师绝对不会设计一个具有明显缺陷的构件接头。

    当我们的祖先开始直立行走时，膝盖和脚踝并不是唯一被重新设计

    的结构。背部也同样不得不进行调整。具有讽刺意味的是，随着身体直

    立，背部却不得不变得“弯曲”，尤其是腰背部形成了一个非常锐利的凹

    面形状，以帮助上体重量均匀地传递到骨盆和腿部。在进化的过程中，腰背部甚至增加了骨头，以使背部曲线更清晰。由于这条曲线的存在，当人在长时间站立时，腰背部不得不弯曲，并且会感到疲劳。腰背疼痛

    是那些从事长时间站立工作的人常常抱怨的一个问题。

    腰背部疲劳与背部的其他问题相比还算是轻微的，其中一些背部问

    题是直接由设计缺陷造成的。所有脊椎动物都拥有能够润滑椎间关节的

    软骨盘。这些椎间盘是固态的，但是可以压缩以缓冲运动时产生的震动

    和压力。它们的硬度与坚实的橡胶相似，让脊柱在保持强健的同时拥有

    一定的灵活度。然而，在人类的脊椎中，这些椎间盘会“滑动”，因为它

    们被插入椎间关节的方式并不适合我们的直立姿势。除了人类以外，所有脊椎动物椎间盘的位置都与它们的常态姿势一

    致。例如，鱼类的脊柱与哺乳动物的脊柱相比，承受了完全不同的压

    力。鱼类依靠它们的脊柱支撑身体，在身体左右摆动时起到牵拉左右以

    实现游泳的动作。不过因为鱼是漂浮在水中的，所以它们并不用担心重

    力和减震问题。而哺乳动物则是靠四肢支撑体重，并且四肢必须要附在

    脊柱上。不同的哺乳动物有着不同的姿势，因此通过脊柱进行重量分配

    的策略也不同。自然界中的脊柱形态千差万别，但几乎所有椎间盘都已

    经适应了该动物的姿势与步态，唯有人类的椎间盘还未适应。

    人类椎间盘的排列方式更适合四足着地的指节撑行者，而不是直立

    行走者。虽然它们也尽职尽责地做到了对脊柱的润滑和支撑，但是相较

    于其他动物，人类的椎间盘更容易被推挤出来。它们通过将脊柱关节拉

    向胸部来抵抗重力，仿佛人类是靠四足行走一样。然而，由于直立姿

    势，重力经常会把椎间盘向后或向下拉，而不是向胸部拉。随着时间的

    推移，这种不均衡的压力会使椎间软骨产生突起。这就是我们所熟知的

    椎间盘突出症，或者更常见的说法是“椎间盘突出”。椎间盘突出在其他

    任何灵长类动物中几乎闻所未闻。

    我们的祖先大约在600万年前就开始了直立行走。这是他们从其他

    类人猿中分化出来的第一次身体变化。然而人类的解剖结构没能来得及

    赶上并完全适应这种变化，这虽然令人失望，但也在意料之中。至少，我们能用得上我们背部的所有骨头。如前所述，当人类进化为直立行走

    时，腰背部增加了几块骨头。显然，在进化的过程中，是可以根据需要

    复制出骨头的。不过，当骨头不再被需要时，进化则似乎无法将它们消

    除。

    无用的骨头图7 这是人类脊柱中椎间盘突出的图示。当人类祖先采取更直立的姿势时，脊柱的腰部区域也

    变得急剧弯曲。每块椎骨之间的纤维软骨盘并不适合这种直立、弯曲的姿势。因此，它们有时

    会“滑动”，从而导致了这种痛苦的状况

    人类有太多的骨头，不过这个缺陷不是我们独有的。自然界充满了

    拥有各种各样缺陷的动物，它们有着无用的骨头、不能活动的关节、不

    能附着于任何事物的结构，以及导致的问题多于其存在价值的附属器

    官。其原因是胚胎发育的过程极其复杂，为了使身体成形，数以千计的

    基因必须以精确的顺序被激活和失活，在正确的时间和空间上完美协

    调。举个例子，当某块骨头不再被需要时，除掉它并不像拨动一个开关那么简单，而是需要拨动成百上千个开关，并且它们必须要以一种特定

    的方式被拨动，以免破坏数以千计的由同样的基因构建的其他结构。请

    记住，自然选择也会随机切换这些开关，就仿佛是一只黑猩猩在打字一

    样。如果我们等得足够久，黑猩猩会打出一首短诗，但是等待的时间会

    很漫长。对于解剖结构而言，其结果是到处都是负担。

    在人类的骨骼中存在着一些惊人的多余结构。请握住你的手腕。毫

    无疑问，这是个功能很好的关节。它几乎可以在任意方向上旋转180

    度，尽管如此，手腕处的血管、神经及肌腱仍然能够从手臂一直延伸到

    手部的某个精确位置。然而，这比它实际需要的功能复杂得多。人类的

    手腕处有8块不同的骨头，还不包括前臂的两块骨头和手掌的5块骨头。

    仅仅在手腕处的狭小区域内就有8块完整而清晰的骨头，仿佛一堆石头

    被塞在那里——它们如此罗列在一起真的有什么必要的功用吗？

    总的来说，这些腕骨是有用处的，但是就单独某一块腕骨而言没有

    什么实际作用。当你移动你的手时，它们可以说是一成不变地堆积在那

    里的。是的，它们通过一个复杂的韧带和肌腱系统将手臂骨与手骨连接

    起来，但事实上这种排列方式极其繁复和冗余。如果在我们可怜的跟腱

    中能有“冗余”，那就是件相当棒的事，但是在骨骼方面却不是这样。拥

    有多余的骨骼需要更多的附着点，用于附着筋膜、韧带和肌腱。而每一

    个接触点都是一个弱点，都有可能扭伤或撕裂(就像前面提到的前交叉

    韧带撕裂)。

    我们的身体中也有一些关节被设计得相当精湛，最先出现在我脑海

    中的就是肩关节和髋关节。当然不会是腕关节。没有理智的工程师才会

    设计出一个带有许多单独运动部件的关节。它扰乱了空间，限制了运动

    的范围。如果手腕设计合理，那么人类的手将能够实现全方位的活动，手指可以向后弯曲并贴到手臂上。当然，它做不到这些。实际上，许多

    骨头堆放在那里对腕关节的灵活性来说是起到了限制作用，而不是促进

    作用。人类的脚踝和手腕的状况一样，也受到多余骨头的困扰。踝关节处

    有7块骨头，其中大部分是没有意义的。显然，脚踝处的问题和手腕的

    问题相比更亟待解决，因为它时刻承受着重量，并且是整个身体运动的

    中心。如果这些关节能更简单，我们将会更好。因为在脚踝移动的过程

    中，踝关节这7块骨头中的大多数彼此之间并没有相对移动，事实上，它们作为一个整体能够更好地发挥作用。它们的韧带被密质骨取代，因

    此，如果能简化，踝关节会变得更强壮，并且它们的许多潜在应力点将

    被消除。导致踝关节扭伤的原因很常见：踝关节处的骨骼设计就像一堆

    零件的大杂烩，除了制造麻烦，什么也做不了。

    腕关节和踝关节的无用骨骼可以说是最令我们讨厌的骨骼的例子，但它们并不是特例，我们的身体中还有其他骨骼也存在缺陷，比如尾

    骨。图8 人体踝关节的7块骨头(白色显示部分)相互固定在一起。没有哪个工程师会将一个接头设

    计成由许多不同的部件组成的样子，而这些部件的作用仅仅是为了让彼此固定在一起。然而令

    人难以置信的是，人类——或者说大多数人——在这种混乱的安排下竟然能够很好地适应

    尾骨是脊柱的末端部分，由最后3节(或四五节，每个人的情况不同)椎骨接合而成，形成一个C形结构。这部分骨骼在人体中基本没有

    功用，它们不能容纳或保护任何东西。虽说脊椎是被设计用来保护脊髓

    的，但是脊髓的位置远高于尾骨开始的地方。它是退化器官——是我们

    祖先的“尾巴”在进化后的残留部分。

    几乎所有的脊椎动物都有尾巴，包括大多数灵长类动物。大型猿类

    是罕见的例外，但猿类在它们胚胎发育的初期也都是有尾巴的。那条尾

    巴最终会消失，胚胎发育到21或22孕周时，它的退化器官就成了无价值

    的尾骨。尾骨上还附着一块肌肉的微小残余，如果尾椎没有融合成尾

    骨，那么这部分肌肉就可以让它弯曲。而现在对于人类来说，它只是一

    块无意义的肌肉附着在这块无意义的骨头上。

    尾骨确实与邻近的肌肉组织保持着一定的联系。当你躺卧或坐立

    时，它也承受着很大的重量。不过，对于那些因受伤或罹患癌症而通过

    外科手术切除尾骨的少数人来说，并不会有长期的并发症。

    像其他脊椎动物一样，人类的颅骨也是由多块奇怪的骨骼混杂在一

    起而成的，这些骨骼在幼儿时期融合成一个单一结构的头颅骨。人类的

    颅骨平均有22块骨骼(有些人的骨骼数量会更多)，其中有很多是成对

    的。也就是说，颅骨中的很多骨骼有左侧版本和右侧版本，例如，左侧

    颌骨与右侧颌骨在面颅正中相连接；左侧上腭骨和右侧上腭骨也是如

    此。这种冗余没有明确的原因。我们能够理解为什么左右手臂是独立的

    结构，但面颊部的骨骼显然和手臂的情况不是一回事儿。

    相对于颅骨中成对对称的骨骼而言，我们的前臂和小腿没有真正的

    理由拥有成对的骨骼。我们的上臂有一根骨头，但前臂有两根。腿也是

    一样，大腿有一根骨头，小腿有两根。是的，前臂中的两根骨头可以扭

    转活动，但小腿的情况却不同。你不可能转动膝盖以下的小腿。即使在

    前臂中，有两根平行的骨头也不是唯一能使关节扭动的方法。事实上，两块骨头的存在能够保护关节扭转不超过180度，因为当你扭动骨头

    时，它们会不可避免地相互碰撞。相比之下，肩部和臀部的扭转甚至比肘部更好，而且它们也没有这种两块骨头平行的结构。没有哪个机器人

    的手臂会被设计成模仿人类的无意义的骨骼结构。

    毫无疑问，人体解剖结构是精妙绝伦的。我们很好地适应了周围的

    环境，只不过适应得还不够“完美”，还有一些小瑕疵。如果我们的祖先

    在进入拥有疫苗和外科手术的现代社会之前，能够在狩猎采集生存模式

    中生活更长的时间，那么进化很有可能将继续完善人体的解剖结构。然

    而，就像所有的环境一样，当时的那种环境也是动态的，进化仅仅是修

    正了那时那刻我们相对的不完美。进化是一个持续不断进行着的过程

    ——从未真正地完成。进化和适应更像是在跑步机上跑步，而不是在跑

    道上跑步：我们必须不断适应，以避免灭绝，但我们好像从未真正到达

    过任何地方。尾声：长有后鳍的海豚

    虽然人类有多余的骨头，但是还有许多动物甚至有更多的赘肉结构

    和额外的骨骼。例如，有些蛇的身体里还有未完全退化的微小骨盆，尽

    管它们的四肢在很久以前就消失了。这些无用的蛇骨盆不附着任何东

    西，也没有任何功用。不过，它们不会对这些蛇有任何伤害；如果它们

    有害，自然选择就会将它们从蛇的身体中完全移除。大多数的鲸体内也

    存在未完全退化的骨盆——这仿佛是它们4000万年前从陆地迁入水中的

    四足祖先的低声耳语。当鲸鱼的祖先迁入水中后，它们的前肢就逐渐进

    化为胸鳍，而后肢则退化至完全消失。

    2016年，日本的渔民捕获了一只长有一对小后鳍 (因为没有更好

    的术语来称呼它们)的海豚。这是一个罕见的发现，这只后来被命名为

    AO-4的海豚被送到日本太地町鲸鱼博物馆进行展示并接受进一步研

    究。

    一只海豚拥有一对微小但完美的后鳍，这一发现揭示了发育过程中

    单个基因突变的力量。在这种情况下，一个随机突变正好消除了先前的

    突变。显然，这是个偶然事件——其罕见程度相当于闪电两次击中同一

    地点——但当我们发现它们的时候，它们也为我们提供了强有力的信

    息。在写作本书的时候，还没有关于AO-4的准确突变的合理报道，但

    是科学狩猎仍在继续。图9 被命名为AO-4的海豚(右图)的“后鳍”，与一只正常的海豚(左图)相比较。AO-4海豚

    这对微小但形状完好的鳍在很大程度上代表了一个自发突变，它抵消了前一次导致后鳍消失的

    突变。这种“自发的突变体”让我们有幸看到生物体是如何通过随机突变来适应环境的

    海豚的后鳍似乎并不是慢慢地变小直至消失的。相反，它由一个单

    一基因突变直接引发最后一个戏剧性的步骤，并导致它们完全消失。当

    我们需要更多的椎骨以实现直立姿势时，类似的“高效”突变几乎可以肯

    定会引发我们腰背部的椎骨复制。不相信我？人类每天都可以长出额外

    的手指或脚趾，完美成形，功能良好。如果在过去进化过程中的某段时

    间，12根手指被赋予了极大的优势，那么我敢说现在每一个人都会有12

    根手指。基因对胚胎发育非常重要且具有深远影响，因此在正确的位置发生突变可以引发结构的大重排。这些重排是随机的，因此通常会造成

    出生缺陷，但是当我们在讨论进化的时间尺度时，那些看起来不可思议

    的罕见事件也就成了可能。

    像AO-4海豚这样的基因突变揭开了进化的面纱，这层面纱通常掩

    盖了生物过去的生活。基因突变导致的驱动微调和进化拖拽有时可以被

    取消，从而产生戏剧性的结果。因为我们一直认为进化的过程缓慢而稳

    定，不太相信它会出现戏剧性的结果，但AO-4海豚让我们意识到，有

    时候戏剧性的结果也是可能的。

    1. Seang-Mei Saw et al., “Epidemiology of Myopia,” Epidemiologic Reviews 18, no. 2

    (1996): 175–87.

    2. 1英尺为30.48厘米。——编者注

    3. Thorsten Ritz, Salih Adem, and Klaus Schulten, “A Model for Photoreceptor-Based

    Magnetoreception in Birds,” Biophysical Journal 78, no. 2 (2000): 707–18.

    4. Julie L. Schnapf and Denis A. Baylor, “How Photoreceptor Cells Respond to Light,”

    Scientific American 256, no. 4 (1987): 40.

    5. 此外，我们要避免短鼻狗之间的繁衍，比如北京犬(京巴)和哈巴狗。这些狗是人

    类育种的人工选择结果，而不是自然选择的产物。事实上，大多数狗所遭受的健康问题

    都是近代选择性近亲繁殖的结果，而这在它们的狼祖先中并不常见。

    6. Mathew J. Wedel, “A Monument of Inefficiency: The Presumed Course of the Recurrent

    Laryngeal Nerve in Sauropod Dinosaurs,” Acta Palaeontologica Polonica 57, no. 2 (2012): 251–

    56.

    7. Seiji Ohsumi and Hidehiro Kato, “A Bottlenose Dolphin (Tursiops truncatus) with Fin-

    Shaped Hind Appendages,” Marine Mammal Science 24, no. 3 (2008): 743–45.第二章 人体必需的营养

    和其他动物不同，为什么人类需要从饮食中补充维生素C和B12？

    为什么尽管已经摄入了大量的铁，却仍然有将近一半的儿童和孕妇贫

    血？为什么我们注定会缺钙？……

    当你漫步于任何一家书店或图书馆时，都能看到成柜的排排码放的

    关于食物和饮食的书籍。这些书籍有与烹饪史相关的，也有与异国美

    食、古代食物，以及食谱相关的——当然，还有饮食搭配指南，以及时

    尚营养手册。

    我们时常提醒自己要吃各种各样的东西以保持营养均衡。“你必须

    吃足够量的蔬菜”“别忘了吃水果”“营养均衡的早餐很重要”“记住要摄入

    大量纤维”“肉和坚果可以补充高蛋白”“一定要摄入ω-3脂肪酸”“奶制品是

    最佳的补钙食物”“绿叶蔬菜含有大量镁和B族维生素”……想要保持身体

    健康，你不能一直吃同样的东西。你要做到饮食多样化，以获得身体所

    需的各种营养。

    此外，还有各种膳食补充剂。目前，大多数科学家都认为补充剂产

    业是骗人的(说的就是你，草药补充剂)，但是这些药丸和粉末中的大

    部分都确实含有我们所需的维生素和矿物质，只不过我们仅需摄入最少

    的量就能保证日常的身体健康。有些人的饮食不能为他们提供身体所需

    要的一切营养，有些人即使摄入了足够的营养也不能很好地吸收。所

    以，在这种时候，我们就需要额外的营养补充。这就是为什么我们总是

    被告知要喝牛奶，因为它能为我们提供身体所需的钙，而我们自身的钙

    的合成量远远不够。

    现在将我们要求严苛的饮食与奶牛的饮食进行比较。奶牛的食物除了草几乎什么也没有，但是它们却活得很好。它们过着健康长寿的生

    活，能产出美味的牛奶和丰富的肉类。为什么这些奶牛不需要像人类一

    样摄入豆类、水果、纤维、肉类及奶制品等各种营养物质，却仍然能茁

    壮成长？

    不说奶牛，来看看你自己养的猫或狗。想想它们的饮食是多么简

    单。大多数狗食只不过是肉和米饭而已。没有蔬菜，没有水果，没有维

    生素补充剂。狗吃这些可以活得很好，只要不过量饮食，它们就可以过

    上健康的生活。

    这些动物是怎么做到的？简单来说，在摄取饮食方面，它们被设计

    得更好。

    人类的饮食需求比世界上任何其他动物都多。我们的身体不能像其

    他动物一样能靠自身合成很多物质。因为我们不能靠自身合成某些必需

    的营养素，所以我们必须摄入含有这些营养素的饮食，否则我们就会死

    亡。这一章将讲述我们饮食中需要的所有营养物质，因为我们乏善可陈

    的身体不能为我们制造这些物质，例如，最基本的维生素。

    人类的维生素C缺乏病

    维生素是众所周知的“必需微量营养素”，是我们必须从饮食中获取

    的一类分子和离子，没有它们，我们将遭受各种病痛，甚至是死亡。

    (其他必需微量营养素有矿物质、脂肪酸和氨基酸。)维生素是细胞生

    存所需的最大分子之一。

    大多数维生素能够辅助其他分子促进我们体内的关键化学反应。例

    如，维生素C至少在8种酶促反应中起重要作用，包括合成胶原蛋白所必

    需的3种酶。尽管我们体内拥有这些酶，但是如果没有维生素C，它们将无法制造胶原蛋白。当这些酶失去活性时，我们就会生病。

    维生素C被认为是必需的，不是因为它有多么重要，而是因为我们

    只能从饮食中获得它。所有的维生素都是重要的，甚至与人类的健康息

    息相关，但“必需的”是指那些我们不能自身合成的维生素，因此只能通

    过饮食或补充剂来摄入。

    下表是主要的膳食维生素及其缺乏所引发的病症。因为人类已经适

    应了高度多样化的饮食，所以我们现在需要维持高度多样化的饮食，以

    获取我们无法自身合成的所有微量营养素，并且保证足够的摄入量。

    表1 主要膳食维生素及其缺乏病症

    除了维生素C，其他必需维生素在人体内也同样发挥着重要作用。

    举例来说，B族维生素有助于从食物中提取能量，维生素D有助于我们

    吸收和使用钙，维生素A对视网膜的功能至关重要，维生素E在人体内

    具有广泛的作用，包括保护组织免受自由基及化学反应有害副产物的伤

    害。

    在这个形式多样的分子家族中，大多数成员都有一个共同点，就是

    我们的身体不能合成它们。这也是维生素A、B、C、D、E等与维生素K或维生素Q不同的原因。如果你没有听说过维生素K和维生素Q，那是因

    为它们在饮食的意义上不是“必需的”。维生素K、Q和其他维生素一样

    重要，但因为我们自身能够合成它们，所以我们不需要从食物中获取它

    们。

    当人们无法靠自身合成某种维生素，并且也无法从食物中获取它

    时，人们的健康将会受到非常严重的威胁。我们以维生素C为例。

    美国的学生往往是通过了解15、16世纪时欧洲人对美洲大陆的探索

    开始学习美国历史的。我清楚地记得小时候和同学们一起听到的一个故

    事，为了避免维生素C缺乏病，水手们是如何在长途航行中携带土豆或

    酸橙的。我们现在都知道，这种可怕的疾病是由缺乏维生素C引起的。

    没有维生素C，我们就不能合成胶原蛋白，这是一种被称为细胞外基质

    (ECM)的基本成分。ECM就像一个贯穿于我们所有器官和组织的微

    骨架，赋予它们形状和结构。没有维生素C，ECM就会变弱，组织就会

    失去完整性，骨头就会变得脆弱，我们的身体就会广泛性地出血，身体

    会基本散架。维生素C缺乏病是一部由人体书写的反乌托邦小说。

    那么，为什么狗仅靠吃肉和米饭就可以活得很好？这两种食物中都

    不包含维生素C，狗为什么不会得维生素C缺乏病？那是因为它们可以

    靠自身合成维生素C。事实上，地球上几乎所有动物都能靠自身合成足

    量的满足自己身体所需的维生素C，通常是在肝脏中合成，因此不再需

    要在饮食中摄取维生素C。人类和其他灵长类动物几乎都需要通过饮食

    来摄入维生素C(豚鼠和果蝠也有这个问题)。这是因为，在进化过程

    中，由于某种因素，人类的肝脏“失去了”合成这种微量营养素的能力。图10 维生素C缺乏病患者的体貌特征。这种可怕的疾病是由缺乏维生素C引起的，维生素C是人

    体必需的微量营养素，人类祖先能够靠自身合成，但现在的人类必须通过饮食来获取

    我们是如何丧失合成维生素C的能力的？事实证明，我们确实拥有

    维生素C合成所需的所有基因，但其中的一个基因是断裂的，它在某一

    点发生突变，成了非功能性的基因。这个断裂的基因被称为GULO(L-

    古洛糖酸内酯氧化酶基因)，用于编码一种在维生素C合成过程中起关

    键作用的酶。在过去的某个时候，我们灵长类祖先体内的GULO基因发生了突变 ，导致其无法发挥作用，然后随机突变仍在进行，并以微小

    的错误丢弃了该基因。就像嘲笑这种DNA的无用性一样，科学家们称之

    为“假基因”。

    我们仍然可以轻易地识别人类基因组中的GULO基因。它一直在那

    个位置，绝大多数的编码和其他动物一样，只是有几个关键部分已经发

    生了突变。就好像你将一辆汽车上的火花塞拔掉一样，从外观上看，你

    知道它仍然是一辆汽车，但实际上，你必须非常仔细地寻找才能发现它

    的故障。它不能像正常汽车那样发挥作用，一点儿都动不了。尽管它的

    大部分和被破坏之前几乎一模一样，但它就是不能发动。

    这就是GULO基因在史前时期发生的情况。“火花塞”被随机突变除

    去。在进化的过程中，像这样的随机突变会不断地发生。通常，它们没

    有任何后果，但有时它们会在基因中“恰到好处”地发生。当这种情况发

    生时，它们几乎总是不好的，因为突变通常会破坏基因的功能。在这种

    情况下，如果这些突变导致了某种致命的遗传状态，比如镰状细胞性贫

    血或囊性纤维化等，那么对于这些突变所发生的个体而言就有些糟糕，或者说特别糟糕。

    通常，当携带它们的人因它们而死亡时，最致命的突变将被消除。

    这就引出了一个问题：为什么GULO基因突变不会被消除？维生素C缺

    乏病是致命的。这种突变的后果应该是快速而严酷的，本应防止有害的

    错误在整个物种中蔓延。

    不过，或许不完全是这样。如果这种破坏性突变发生在灵长类动物

    身上，纯粹偶然的是，在它们的饮食中已经含有大量维生素C。对它们

    来说，失去合成维生素C的能力是没有后果的，因为它们已经吃了含有

    维生素C的食物。(哪些食物含有大量维生素C？柑橘类水果。柑橘类

    水果主要生长在哪里？热带雨林。灵长类动物生活在哪里？也是那

    里。)灵长类动物的祖先能够容忍GULO突变的原因是它们的饮食中含有

    大量维生素C，所以维生素C缺乏病不是问题。从那时起，灵长类动物

    ——除了人类——几乎都被热带雨林气候困住了。这种优越的栖息地是

    它们无法靠自身合成维生素C的原因和结果。但别忘了，虽然通过突变

    来“破坏”基因是很容易的事，但要“修复”它却要困难得多。这就像是在

    电脑不正常工作时“砰”地关上电脑。当然，你或许可以修复它，但更可

    能的是，你会破坏它。

    GULO基因缺陷不仅存在于灵长类动物身上，其他一些动物也有这

    种状况。同样地，那些拥有GULO基因缺陷的动物也会在其饮食中摄入

    大量维生素C。以果蝠为例 ，它们的食物就是水果。

    有趣的是，我们的身体像那些失去自身合成维生素C能力的动物一

    样，曾试图通过增加饮食吸收来补充维生素C。然而能够自身合成维生

    素C的动物通常都不善于从食物中吸收维生素C，因为它们不需要它。

    相对于其他动物，人类吸收维生素C的效率更高。但即使我们已经学会

    了吃富含维生素C的食物，即使我们的身体更善于从食物中摄取这些微

    量营养素，我们还是没有完全弥补这一缺陷。这仍然是一个差劲的设

    计。在人类还不能随时吃到来自远方的新鲜食物时，维生素C缺乏病仍

    是一种常见的且往往会致命的疾病。

    其他必需的维生素缺乏也会给我们带来像缺乏维生素C一样的麻

    烦，比如维生素D。通常我们摄入的维生素D并没有活性，这意味着我

    们不能在肝脏和肾脏中使用维生素D。经过足够的阳光照射，我们的皮

    肤中也可以产生维生素D的前体，但它仍然需要被加工成活性形式。如

    果不能保证足够的膳食维生素D摄入量或充足的阳光照射，青少年就会

    患上一种叫作佝偻病的疾病，老年人会患上骨质疏松症。佝偻病患者非

    常痛苦，他们的骨骼很脆弱，容易断裂，且愈合缓慢，在严重的情况

    下，会阻碍生长发育，造成骨骼畸形。这两种病症都会使人的骨骼变得脆弱甚至变形，所以患者会感到非

    常痛苦。适量的钙能够使人类保持骨骼强壮，而维生素D能够帮助我们

    吸收食物中的钙。我们可以吃到全世界所有含钙的食物，但是如果没有

    足够的维生素D，钙就无法被吸收。(这就是为什么通常会在牛奶中添

    加维生素D：它可以帮助我们的身体吸收牛奶中的钙。)

    佝偻病是人类特有的一种疾病，引发这种病的原因有很多。其一，我们是唯一一个穿衣服的物种，且通常生活在室内。这两个因素都减少

    了我们皮肤接受的阳光照射量，从而削弱了合成维生素D前体的能力。

    可以说，这本身并不是一个由糟糕的设计造成的问题，但它肯定不是一

    个“好”的设计。维生素D复杂的多步骤激活途径已经足够令人不愉快

    了，而需要阳光照射才能产生维生素D前体分子则增加了另一层障碍，这也是造成我们维生素缺乏的另一个原因。图11 缺乏维生素D会造成腿骨弯曲，这种疾病被称为佝偻病。人类不能充分吸收食物中的维生

    素D，而且我们的身体需要直接暴露在阳光下才能合成它。如果我们在儿童时期没有摄入足够的

    维生素D，那么由此引发的骨骼畸形将会伴随终生

    下表为B族维生素及其缺乏所造成的病症。虽然很少有野生动物会

    受到这些问题的困扰，但这对于人类来说却是严重的灾难，尤其是人类

    开始了农业种植和食品加工之后。

    表2 B族维生素其二，由于现代的生活方式和饮食习惯，我们的体内常常会缺乏维

    生素D。虽然我们总是把膳食摄入不足归咎于现代饮食习惯，但就佝偻

    病而言，事实并非如此。

    文明带来的创新“降低”了佝偻病的发病率。为什么这么说呢？为了

    确保我们能从饮食中获取足够的维生素D，我们至少需要吃一些鱼、肉或鸡蛋。史前人类能吃到的含有维生素D的食物极少，可以说只有鸡

    蛋。虽然肉和鱼被视作主食，但几乎可以肯定的是，他们不可能天天吃

    得到。史前人类经历了食物充足和饥荒的时期，我们从早期人类骨骼的

    研究中了解到佝偻病和骨质疏松症是永恒的问题。而对于生活在发达世

    界的现代人类来说，这个问题不再严重，因为我们有丰富的动物蛋白质

    来源。

    人类通过驯化动物的方式来获取肉和蛋(大约在5000年前的中东，其他地方的时间点略有不同)，主要是为了解决佝偻病的问题。这只是

    人类通过自己的聪明才智来克服人体设计局限性——这是书中我们一次

    又一次遇到的主题——的一个例子。

    那么，复合维生素补充剂瓶身上列出的其他维生素呢？它们中的大

    多数都属于B族维生素。B族维生素家族共有8种不同的维生素，它们都

    有各自的别名，如烟酸、生物素、核黄素和叶酸。每一种B族维生素都

    是人体各种化学反应中不可或缺的物质，每一种B族维生素的缺乏都会

    引发相关的病症。

    最著名的维生素B12缺乏病，是由于缺乏足够的维生素B12——也

    称钴胺素——的摄入而造成的。长期素食主义者对这种维生素会非常熟

    悉，因为维生素B12缺乏是他们必须面对的问题，这会导致贫血。人类

    无法靠自身合成维生素B12，而且由于植物不需要这种维生素，所以植

    物也不会合成它，因此唯一的膳食来源就是肉类、奶制品、海产品、节

    肢动物、其他动物源性食品，以及维生素补充剂。素食主义者请注意：

    你一定要服用这些药。

    但是食草动物呢？有很多动物只靠吃植物为生，但是如果植物中不

    含维生素B12，且所有动物都需要维生素B12，那么牛、羊、马以及成

    千上万的其他草食动物应该如何避免贫血呢？

    答案是它们做到了——或者更确切地说，它们肠道中的细菌为它们制造出了维生素B12。

    你或许已经知道哺乳动物的肠道里充满了细菌。因为细菌比动物细

    胞小得多，所以人类结肠中的细菌细胞要比人体全身的细胞还要多。没

    错，生活在你体内的细菌比你自身的细胞要多!不过有些细菌对人体是

    有益的，甚至至关重要。例如维生素K就是由肠道内的细菌来合成的，我们只需在肠道中吸收它就好。只要你体内一直有能够合成它的细菌，你就不需要摄入维生素K补充剂或者含有它的食物。

    像维生素K一样，维生素B12也是由我们的肠道细菌来合成的——

    但是，我们仍然需要从饮食中摄入“更多”的维生素B12。这又是为什么

    呢？

    以下是相关设计缺陷：存在于我们大肠、结肠中的细菌能够合成维

    生素B12，但是维生素B12却不能在那里被吸收。我们吸收维生素B12的

    部位是小肠，但在消化系统内的器官顺序中，它却位于大肠之前。所以

    尽管肠道中的奇妙细菌为我们制造了充足的维生素B12，但是我们糟糕

    的肠道设计几乎把所有生成的维生素B12都送到了厕所里。(是的，如

    果你正在疑惑的话 ，你可以尝试吃你的粪便来获取所需的维生素

    B12，不过我希望你永远也不会绝望到那个地步。)不良的肠道运作使

    得维生素B12成为人类需要从膳食中获取的一种维生素，然而数百万只

    食草动物却不需要寻觅含有这种分子的食物。

    接下来要谈及的著名的B族维生素缺乏病是脚气病，它由缺乏维生

    素B1所引发，维生素B1也被称为硫胺素。维生素B1是人体各种化学反

    应中不可或缺的物质，其中最重要的作用是有助于将碳水化合物和脂肪

    转化为可用的能量。维生素B1缺乏会导致人们遭受神经损伤、肌肉无力

    和心力衰竭。

    令人难以置信的是，尽管这种维生素至关重要，我们却仍然无法靠自身合成。像维生素B12一样，我们必须从饮食中获取维生素B1，几乎

    任何动物都无法靠自身合成它。只有细菌、大多数植物和一些真菌可以

    合成维生素B1，所以至少我们和所有同类动物都有这个缺陷。只是动物

    不会得脚气病，而人类却遭受了脚气病带来的巨大痛苦。事实上，据估

    计，在16、17世纪，脚气病是人类第二大致死疾病，仅次于天花。问题

    来了，为什么只有人类会得脚气病呢？

    其他动物不会患脚气病，是因为维生素B1广泛存在于大多数食物链

    最底层的植物性食物中。在海洋浮游生物中发现的许多光合细菌和原生

    动物都能合成维生素B1，并从那里开始了海洋食物链。以浮游生物为生

    的滤食性动物，比如巨大的蓝鲸，可以直接获取维生素B1，但是肉食性

    鱼类和哺乳动物则需要经常觅食那些吃浮游生物的动物。无论如何，动

    物都要想方设法去获取维生素B1。在陆地上也是一样，许多陆生植物都

    富含维生素B1，满足食草动物的饮食需求，然后食草动物被食肉动物吃

    掉，食肉动物再被包括人类在内的动物吃掉，当然，我们也会直接吃植

    物。

    那么为什么只有人类需要与脚气病做斗争？答案似乎在我们准备食

    物的过程中。

    自从人类发明了农业，从最初的刀耕火种到后来的精耕细作，他们

    开始以各种方式加工食物，在不会变质或变味的基础上，使它们的味道

    更好，保存的时间更长。通常，这些加工方法会导致食物中的许多营养

    成分流失。

    很多人可能都不知道，营养成分在植物体内的分布并非均匀。例

    如，土豆和苹果中的大部分维生素A和维生素C都在果皮中，所以它们

    被削皮后，大部分营养会流失。

    在去除稻壳的过程中，我们可以很清楚地看到这一点。糙米或高粱米富含维生素B1。精炼稻米，也称为抛光，可以使大米保持干燥并且保

    存多年，这一农业创新在防止饥荒方面带来了巨大的改变，特别是在以

    大米为主食的亚洲。然而，抛光的大米几乎流失了所有维生素B1。这对

    于亚洲的富裕阶层来说不是问题，因为他们可以吃到富含维生素B1的肉

    类和蔬菜，以弥补大米流失的营养成分。但是对于绝大多数亚洲人来

    说，脚气病是持续了几千年的地方病。现如今，这仍然是贫困偏远山区

    的一种常见疾病。

    从严格意义上来说，脚气病给人类造成的灾难并非人类设计缺陷的

    一个例子，它是人类的创新所导致的，自从人类文明诞生以来就一直困

    扰着我们。不过它却让我们看到了人类文明的持续发展对人类进化局限

    性的影响，它已经改变了我们这一物种的进化方向。如果不是人类在农

    业和园艺方面的创新，就不会有文明的出现。这个技术进步虽然导致了

    脚气病的高发率，但也使我们的物种能够超越过去狩猎采集的生活方

    式。文明使人类能够以多种方式引领更健康的生活，正如人口爆炸所证

    明的那样。脚气病是我们的祖先在不知不觉中做出的权衡，因为他们没

    有意识到他们的身体无法合成人体内最基本的化学功能——将膳食卡路

    里转化为可用的能量——所需的一个简单分子。所以，你也可以说，脚

    气病是人类文明和技术进步的一个代价。

    当然，在体内合成我们自身所需的维生素是一个复杂的过程，并且

    工作量相当大。维生素是一种复杂的有机分子，许多维生素分子都具有

    与其他分子不相关的显著而独特的结构。要想合成它们，必须要有一个

    复杂的酶促反应，每一种酶都必须由基因编码。每一次细胞分裂，这些

    基因都必须如实复制、转录到蛋白质中，然后进行调节以使供需匹配。

    在新陈代谢的庞大体系中，一个有机体在合成必需维生素时所消耗的卡

    路里很少，但是也不为零。

    考虑到这一切，我们也就理解了为什么有些生物会放弃自身合成所

    需维生素的能力，而是选择从饮食中获取它们。这种做法有一定的道理，毕竟，既然你的饮食中已经含有了维生素C，为什么还要费尽心思

    去自身合成它呢？然而，即使我们的身体并不总是“需要”合成一些基本

    的维生素，但这并不意味着放弃合成它们的“能力”是个好主意，这样做

    将会是目光短浅的，因为人类永远离不开这种饮食需求。一旦某个基因

    被破坏，就很难再破解它。

    这个道理并不适用于人体必需的氨基酸。氨基酸结构简单，对于细

    胞来说本该很容易合成，但是，“仍然”有很多氨基酸是我们自身无法合

    成的。

    酸性试验

    与维生素不同的是，氨基酸含有两种有机分子(氨基酸分子中含有

    氨基和羧基两种官能团)。所有的生物都使用20种不同的氨基酸来构建

    蛋白质。人类体内有成千上万种不同的蛋白质，所有蛋白质都是由同样

    的20种氨基酸构成的。这20种氨基酸在结构上是相似的，每个氨基酸都

    是另一种氨基酸的微小变体。因此，为了合成这20种氨基酸，我们并不

    需要20种独立的途径。有时只需要一个单一的化学反应就可以将一种氨

    基酸转变为另一种。这与人类合成不同类型的维生素所必须经历的曲折

    有着天壤之别，而且和维生素相比，氨基酸用途的变化更多。

    尽管如此，还是有一些氨基酸是我们自身无法合成的，我们必须从

    饮食中获得它们。事实上，在这20种氨基酸中，有8种被称为必需氨基

    酸，因为我们已经失去了自身合成它们的能力。我之所以说我们“失去

    了”这种能力，是因为当我们回顾人类的进化过程时，我们发现人类祖

    先是可以自身合成这8种中的几种甚至是全部氨基酸的。相对于人类的

    状况，一大堆不相关的微生物种类(细菌、古生菌、真菌和原生生物)

    却都可以自身合成所有20种氨基酸，以及DNA、脂类和复合碳水化合物

    所需的组分。这些完全自给自足的生物可以通过简单的碳基化合物来合成氨基酸，如葡萄糖及少量的氨态有机氮。

    微生物并不是唯一能够合成自身所需全部氨基酸的物种。大多数植

    物都能自身合成这20种氨基酸。事实上，植物比大多数微生物更能够自

    力更生，因为它们还可以利用太阳的能量来合成能源。在含有有机氮的

    普通平衡土壤中，很多植物不用补充任何营养就可以活得很好。植物什

    么都不“吃”，它们能自己合成自身所需的所有“食物”。这种卓越的自给

    自足的能力意味着植物在自然界中其实不需要其他任何生物的帮助，至

    少在短期内没有什么日常需要。这也解释了在动物从海洋转移到陆地生

    活、开始食用植物之前，植物可以在陆地上繁衍1亿年，并形成郁郁葱

    葱的森林的原因。

    动物则恰恰相反，它们无法做到自给自足。为了生存，它们必须不

    断地吃其他生物。它们可以吃植物、海藻或浮游生物，或者吃其他动

    物。无论用哪种方式，动物都必须从其他生物合成的有机分子中获取所

    有的能量，因为它们无法自己获取太阳能。

    由于人类无论如何都要吃其他生物，所以我们就变得有点儿懒惰

    了。我们吃植物和其他动物的主要目的是获取它们的能量，但同时它们

    也会为我们带来所有的蛋白质、脂肪、糖类，甚至是那些生物体内的维

    生素和矿物质。当我们吃东西的时候，我们不仅仅得到了能量，还得到

    了各种各样的有机化合物。这使得我们不用时常靠自身来合成这些分

    子。如果你有一个很好的氨基酸来源渠道，例如赖氨酸，你的日常食物

    中的含量已经满足身体所需，那么你为什么还要费心费力地消耗自身资

    源去合成它呢？

    当然，每种植物和动物的氨基酸数量和组合方式都不同。如果我们

    自己不再合成赖氨酸，我们可以吃鱼和螃蟹(赖氨酸含量高)，但是吃

    浆果和昆虫(低赖氨酸食物)则会伤害我们。这就是放弃自身合成某些

    营养物质的能力而付出的代价。为了节省几卡路里的能量，我们把自己

    限定在某些饮食或生活方式中，我们不能改变死亡的痛苦。这是一个危险的游戏，因为世界处于不断变化的状态，每一个地理位置和微环境都

    经历了剧变、波动和灾难。生活中唯一不变的就是不断变化。

    然而进化已经一次又一次地在人类的自身发展中做出了这种目光短

    浅的权衡取舍。在20种氨基酸中，我们的物种已经丧失了其中8种自身

    合成的能力。每一个损失都至少是一个突变事件的结果，而我们在大多

    数情况下都经历了多次突变。当然，突变是随机地发生在个体身上的，它们之所以能够成为人群中的普遍存在，要么是由于巧合，要么是由于

    该突变为我们的物种带来了某种独特的优势。对于让我们失去合成氨基

    酸这种能力的突变来说，这很可能只是一个偶然。

    当人类失去合成多个氨基酸的能力时，他们除了增加了因膳食缺乏

    而带来的身体衰弱甚至是致命的风险外，一无所获，当这些突变发生

    时，它们为什么没有被快速消除呢？因为我们的饮食弥补了这种损失，就像前文提到的维生素C一样。只要我们在饮食中保证偶尔食用肉类或

    奶制品，它们基本上就能为我们带来足够必需的氨基酸。然而，植物性

    饮食则需要更仔细地规划，因为不同种类的植物含有20种氨基酸的比例

    也不同。因此，对于素食主义者和严格素食主义者来说，为了确保他们

    得到足够多的氨基酸，最容易的方法就是饮食多样化。

    在发达国家，素食者要获取这8种必需氨基酸不是什么难事。一碗

    米饭和豆类就能满足一整天的膳食需求，当然，该大米应为没有经过精

    炼的，豆类可以是黑豆、红豆或者芸豆。此外，鹰嘴豆(也被称为三角

    豆)、藜麦及其他一些所谓的超级食物，本身就含有大量的8种必需的

    氨基酸。

    然而，在贫困人群中，尤其是在发展中国家，人们无法保证多样化

    的饮食摄入。有数亿人还只能靠极简单的少量主食来生存，而这些主食

    往往不能为人体提供足够的必需氨基酸，特别是赖氨酸。在一些国家的

    偏远农村，最穷的人只能靠大米生活，偶尔会吃肉类、鸡蛋或豆腐。在

    非洲最贫穷的地区，人们的食物几乎只有小麦制品，而这仅有的食物在饥荒期间甚至变得更为稀少。从以上例子中不难看出，蛋白质缺乏是发

    展中国家最为致命的饮食问题。这个问题正是由于我们无法合成某些氨

    基酸而直接导致的。

    氨基酸缺乏问题不是现代世界所独有的。前工业化社会的人类可能

    经常要面对蛋白质和氨基酸摄入不足的问题。当然，像猛犸象这样的大

    型狩猎动物能够为人类提供大量的蛋白质和氨基酸。然而，生活在没有

    冷藏技术的时代，靠捕食大猎物为生意味着人类必须忍受食物丰沛和匮

    乏的相互交替。干旱、森林大火、超级风暴和冰河期导致了漫长的恶劣

    环境，饥饿对人类来说是一个持续的威胁。人类自身无法合成像氨基酸

    这样的基本物质，这无疑加剧了这些危机，使得人类在当时的环境下更

    加难以生存。在饥荒时期，造成人类死亡的根本原因并非能量不足，而

    是由于缺乏蛋白质，以及它们提供的必需的氨基酸。

    氨基酸并不是人类和其他动物失去合成能力的唯一基本生物分子。

    另外两个例子来自一组叫作脂肪酸的分子。这些长链碳氢化合物是机体

    所需脂肪和其他脂类的基本成分，例如磷脂，它们有助于形成包围每一

    个细胞的生物膜。细胞膜可以说是机体内最基本的结构之一。然而，亚

    油酸——我们自身不能合成的两种脂肪酸中的一种(两者都有着拗口的

    名字)——正是构成细胞膜的一部分。另一种是α-亚麻酸，可用来帮助

    调节炎症反应，这是另一个非常重要的体内过程。

    幸运的是，现代人类可以通过食用种子、鱼类和各种植物油来获取

    这两种必需的脂肪酸。同样幸运的是，一些研究表明，经常食用这些脂

    肪酸能够保持心血管健康。但我们也并非总是那么幸运。在史前时期，尤其是在人类发明农业之前的时代，人类的饮食往往要简单得多。那时

    的人类是四处漫游的迁移民族，吃着他们所能找到的一切东西，尽最大

    的努力跟随食物迁移。大多数时候，人们都可以摄取这些脂肪酸，但毫

    无疑问，也有脂肪酸摄取不足的时候。时而能吃到的草、虫子、树叶及

    偶尔能吃到的浆果，都可以提供这些脂肪酸。正如我们不能自身合成必需的氨基酸一样，失去这两种重要脂肪酸的合成能力会使人类在面对任

    何食物危机时变得更糟。

    最令人抓狂的是，这两种脂肪酸的合成其实非常容易。我们的细胞

    可以合成大量的脂质分子，它们中许多都比亚油酸和α-亚麻酸复杂得

    多。事实上，我们还可以将亚油酸和α-亚麻酸加工成许多非常复杂的脂

    类，但是我们却不能自己合成这两种简单的脂肪酸。合成这些特定脂肪

    酸所必需的酶存在于地球上的许多生物体中，但人类却不是其中之一。

    人体就像所有动物的身体一样，吃入植物或动物组织，然后将它们

    捣碎，吸收其中的部分成分，并利用这些小片段来构建自己的分子、细

    胞和组织。然而，在这个计划中却有一些漏洞。有几种分子对人类的健

    康至关重要，但我们自身却无法合成，所以我们别无选择，只能通过食

    物来获取它们。人类需要找到这些营养素的事实限制了我们的生活地点

    和生活方式。这还仅仅是有机营养物质。人体在获取被称为矿物质的无

    机物方面也很糟糕，即使它们就存在于我们的食物中。

    重金属机器

    不同于湿软的水生物，人类必须要从饮食中获取大量的金属元素。

    我们需要摄入各种各样的金属元素——它们被称为必需的矿物质。金属

    离子是单个原子，不是复杂分子，它们不能被任何生物合成。我们必须

    通过食物或水来摄取，对我们来说必不可少的金属离子包括钴、铜、铁、铬、镍、锌和钼。我们每天也同样需要补充大量的镁、钾、钙和

    钠，它们在严格意义上来说都是金属元素。

    我们不将这些矿物质视作金属，是因为我们不消耗或利用它们的游

    离形式。相反，细胞利用的是金属的水溶性、离子化形式。为了展示这

    种显著的差异，我们以钠为例。钠作为金属元素在元素周期表上出现，钠元素(Na)非常活泼，它

    与水接触时会着火。它有很强的毒性，一点点就能杀死一头大型动物。

    然而，当我们去除钠原子中的单个电子，将其转化为离子时，它则具有

    完全不同的性质。钠离子不仅完全无害，更是所有活细胞必不可少的物

    质。它与氯离子结合可以形成食盐。总而言之，钠元素与钠离子

    (Na+)是完全不同的两种物质。

    虽然钠和钾是最重要的金属离子之一(任何细胞离开它们都无法正

    常运行)，但人类几乎从来不用担心自己的饮食中会缺乏这些矿物质。

    所有的生物都含有相当丰富的钠离子和钾离子，所以无论你是原始人、素食主义者，还是其他什么情况，你总会得到身体所需要的钠和钾。急

    性缺钠或急性缺钾可能是一个紧迫的问题，但它通常是由于生理功能障

    碍导致的，比如禁食、过度脱水或其他一些短期的身体受损。

    对于其他必不可少的金属离子，情况则不尽相同。你如果不通过饮

    食摄入，就会缺乏金属离子，并且陷入慢性疾病的痛苦之中。例如，钙

    摄入不足是全世界普遍存在的问题，无论是富人还是穷人都会受到影

    响。从设计角度来看，钙缺乏是最令人沮丧的饮食问题之一，因为缺乏

    钙是源于我们对食物中钙的吸收能力差，而不是食物中没有足够的钙。

    我们会“吃掉”大量的钙，只是我们的身体不太善于从食物中“提取”它。

    前文已经提到，维生素D是钙吸收过程中必需的物质，所以如果你缺乏

    维生素D，那么世界上所有的膳食钙都不能帮助你，因为它会直接穿过

    你的肠道，无法被吸收。

    即使我们的身体里有大量的维生素D，我们对钙的吸收仍然不是很

    理想，而且随着年龄的增长，我们的钙吸收能力也会越来越差。婴幼儿

    大概能吸收他们摄入钙量的60%，成年人却只能吸收20%左右，到了退

    休年龄，则下降到10%甚至更低。我们的肠道很难从食物中提取钙，以

    至于我们的身体被迫要从我们的骨骼中去提取钙——这是一个具有毁灭

    性后果的策略。由于长期缺乏钙和维生素D，大多数人会在暮年患上骨质疏松症。

    在史前时期，很少有人能活过30岁或40岁，所以你可能会认为钙缺

    乏对于我们的祖先来说并不是一个问题。然而，即使如此，大多数古人

    类骸骨中都呈现出钙和维生素D明显缺乏的迹象，而且它们的缺乏程度

    ——包括当时的年轻人——看起来都要比现代人严重。

    所以对于人类来说，骨质疏松症和引发该症的钙缺乏绝对不是新问

    题。人类在获取另一种重要的矿物质铁时，也常常会遇到类似的困难。

    铁是人体内和地球上含量最丰富的过渡金属元素(以导电良好著称

    的过渡金属元素占据了元素周期表中的大部分区域)。与其他金属元素

    一样，我们使用的是离子化的铁原子，而不是铁元素的金属形态。大部

    分铁元素在形成之后不久就沉入了地球的核心，所以我们在地表上找到

    的大部分都是缺少1个、2个或3个电子的离子。事实上，铁可以在这些

    不同的离子状态之间切换，这是它在人类的细胞中发挥特殊效用背后的

    秘密。

    铁最为人所熟知的是在血红蛋白中的作用，这种蛋白质可以将氧气

    运送到全身各处。红细胞中含有血红蛋白，每一个血红蛋白分子需要4

    个铁原子。实际上正是铁原子赋予了血红蛋白特有的红色(这意味着你

    的血液和火星表面有着远超你想象的更多共同点)。铁对其他重要功能

    也至关重要，包括从食物中获取能量。

    尽管我们的身体内、环境中、地球上和太阳系中都有大量的铁，但

    铁缺乏仍然是人类最常见的与饮食相关的疾病之一。事实上，根据美国

    疾病控制与预防中心和世界卫生组织(WHO)统计，铁缺乏是美国乃

    至世界范围内最常见的营养缺乏病。不夸张地说，我们生活在一个充满

    铁的世界里，但铁缺乏竟是一种流行病，这是非常矛盾的。

    由铁缺乏引起的最严重的问题是贫血症，这个词很容易被翻译成“没有足够的血液”。因为铁是血红蛋白分子的重要组成部分，而血红

    蛋白又是红细胞结构和功能的重要组成部分，所以铁含量过低损害了机

    体产生血细胞的能力。据世界卫生组织统计，50%的孕妇和40%的学龄

    前儿童因缺铁而贫血。据估计，目前世界上70亿人中至少有20亿人患有

    贫血症。每年有数百万人死于这种疾病。

    这同样是因为糟糕的设计造成了人类的铁缺乏。人类的胃肠道很难

    吸收植物中的铁。植物性食物中的铁和动物性食物中的铁在结构上是不

    同的。在动物体内，铁通常存在于血液和肌肉组织中，而且很容易处

    理，人类能够轻松地从一块美味的牛排中获取铁元素。然而，植物中的

    铁则被嵌入了蛋白质复合物中，这些蛋白质复合物在人类肠道中更难被

    分解，它们将留在胃肠道中，最终随粪便排出，因此对于素食者来说，保证足够的铁的摄入是另一个注意事项。在这方面，人类比大多数动物

    更差劲。地球上的大多数动物主要以素食为生或是完全食素者，然而它

    们的肠道在铁吸收方面却做得很好。

    此外，还有许多关于铁摄入的影响因素，会进一步减少机体对它的

    吸收。例如，当铁与其他容易被吸收的物质——像维生素C——一起被

    服用时，可以提高人体的铁的吸收率。素食者可以采用这种方式增强对

    铁的吸收。同时吃含铁和维生素C的食物，可以确保他们的身体能够更

    好地吸收这两种物质。食物中如果含有大量的维生素C，就能使机体对

    铁的吸收率增加6倍。不幸的是，反之亦然——食物中维生素C含量低也

    会使铁的吸收率降低，这往往会导致人们同时患上维生素C缺乏病和贫

    血症。想象一下你同时患上这两种病的情景。你脸色苍白，昏昏欲睡，这还不是最糟糕的。与此同时，你可能还会失去肌肉张力，出现内出

    血。生活在发达国家的素食主义者避开了这种致命的陷阱，因为他们可

    以接触很多铁和维生素C含量很高的食物，比如花椰菜、菠菜和白菜。

    然而，生活在发展中国家的穷人通常不会那么幸运。因为在不发达地

    区，这些关键食物往往是稀少的，它们的生长有分明的季节性。或许是觉得人类摄取铁元素还不够难，还有其他几种食物分子会干

    扰机体对铁的吸收，特别是摄取植物中的铁，例如豆类、坚果和浆果

    等。我们常常被告知要多吃这些食物，因为它们含有多酚，但这会降低

    我们对铁的提取和吸收能力。同样，全谷物、坚果和种子中的植酸含量

    很高，这往往会阻碍小肠对铁的吸收。这些并发症对于地球上那些因贫

    困而面临贫血危险的20亿人来说尤其严重，他们很少能够吃到肉类和含

    铁的食物。他们的饮食往往是多酚、植酸等含量非常高的食物，这使得

    他们更加难以吸收植物性食物来源的铁。为获取我们所需要的包括铁在

    内的所有元素，饮食多样化是一个很好的策略，但是多样的食物要搭配

    得当，不要同时食用富含铁的食物和阻碍铁吸收的食物。

    另一个影响铁吸收的饮食成分是钙，它可以减少铁的吸收达60%。

    因此，为了能最大限度地吸收铁，富含钙的食物(如乳制品、绿叶蔬菜

    和豆类)应与富含铁的食物分开食用，特别是珍贵的植物性食物来源的

    铁。如果你费心费力地准备了富含铁的食物，但却把它们和富含钙的食

    物搭配在一起食用，也还是白费功夫。选择食用正确的食物来满足我们

    严格的饮食需求是不够的，我们还要以正确的组合来吃这些食物。这就

    是许多人选择服用复合维生素的原因。

    和缺钙一样，缺铁是史前人类相较于现代人类在饮食中更常遇到的

    另一个问题。虽然早期人类的主要食物很可能是肉类和鱼类，但是这两

    种食物都具有季节性，经历长时间的食物丰沛或匮乏，这些食物时多时

    少，时有时无，而对于生活在内陆地区、完全依赖于肉类的人类而言，蛋白质尤其难以获得。在人类发明农业之前，可供食用的植物与现在人

    们习惯吃的食物完全不同。那时的水果个头很小，吃起来也没什么味

    道；蔬菜苦涩，口感不清脆；坚果质地很硬，味道难以下咽；谷物颗粒

    粗，纤维多。更糟的是，阻碍人类吸收铁的植物比能为人类提供铁元素

    的植物更为常见。

    虽然在当今时代，人类从素食中获取足量的铁并不难，但在石器时代，这几乎是不可能的。绝大多数史前人类在肉类短缺的时候都会患上

    严重的贫血症。这也是农业社会之前的人类群体大多会迁移到海岸线或

    其他水域周边的原因之一：作为铁元素的食物来源，鱼类比肉类更可

    靠。

    你或许会疑惑，贫血症对人类来说是一种致命且持续的危险，可是

    人类最终还是生存下来了。不过，我们差一点儿就没能存活。纵观大部

    分的史前历史，我们的物种几乎濒临灭绝。在过去的200万年里，至少

    有6个人类物种曾经存在，但除了一个人类物种(现代人或智人)，其

    余都已经灭绝。在人类物种漫长旅程中的某些时刻，我们的祖先数量曾

    一度非常少，按照今天的标准，它们肯定会被列为濒危物种。另外，在

    各个不同的人类物种中并没有哪一个能比其他任何一个更高级(直到大

    约3万年前尼安德特人种灭绝，智人成了唯一存活的人类物种)，所以

    现代人类不能确保他们的大脑在每一次濒临灭绝的边缘都能幸免于难。

    导致人类濒临灭绝的原因有很多，但缺铁性贫血肯定是其中之一。

    更令人难以接受的是，在努力维持体内铁平衡这件事上，人类似乎

    是独一无二的。除了人类，没有任何一个成功的物种曾被记载有猖獗的

    贫血症或铁缺乏现象。

    那么，其他动物是如何应对获得足够铁的挑战的呢？毕竟，对这种

    必需矿物质的需求不是人类独有的，也没有其他哪种动物自身能够合

    成。当然，即使不是在人类身上，进化也已经想出了解决这一挑战的方

    法。

    答案很复杂。水生动物，无论是鱼类、两栖动物、鸟类、哺乳动

    物，还是无脊椎动物，在获取铁元素方面的情况都不相同，因为铁离子

    在海水和淡水中都很丰富，虽然水生动物仍然需要从水中提取铁离子，但是这对它们来说并不是什么问题。同理，铁在岩石和土壤中也很丰

    富，所以植物很容易获取铁元素。看来相对于人类来说，食草动物或主要以植物为食的动物，更擅长

    在它们的饮食中加入丰富的铁源，或者更擅长从它们的食物中将铁元素

    提取出来。当这些物种经历饥荒、迁移或其他压力因素时，缺铁现象便

    会普遍存在，但这是一个“结果”，而并非原因。人类则是唯一一种即使

    是在不愁吃喝的时候仍然会遭受缺铁痛苦的物种。

    令人沮丧的是，我们完全不理解为什么我们很难获取足够的铁元

    素。为什么人类不擅于提取植物中的铁？为什么我们对不经意间同时食

    用富含铁元素的食物和抑制铁吸收的食物会如此敏感？这些似乎是人类

    独有的问题。人类体内负责吸收铁的基因有可能经历了一次或多次基因

    突变，或许这在当时并不重要，因为我们祖先的饮食中有丰富的动物来

    源的铁，可能是鱼类或大型动物。这是一个合理的假说，尽管还没有被

    证实。

    其他重金属的缺乏比铁缺乏更罕见，这主要是因为我们对这些矿物

    质的需求非常少。我们只需要很少量的铜、锌、钴、镍、锰、钼，以及

    其他一些元素。在某些情况下，我们可能几个月甚至几年都不需要摄入

    这些金属元素，仅仅依靠我们体内的储备就够了。

    然而，这些微量的重金属元素对人类来说也是至关重要的，如果我

    们的饮食中完全不含这些重金属，最终我们的生命就会受到威胁。是进

    化的失误让人类难以吸收它们，还是这只是人类未能适应这种挑战？两

    者有什么区别吗？有很多微生物根本就不需要这些元素。事实上，没有

    一种微量金属元素是所有生物体都需要的。换句话说，对于每一种重金

    属元素而言，都有一些生物体设计出用它们自己的分子来完成这些重金

    属元素的工作。而人类却没有在这方面下功夫，所以我们需要各种各样

    的微量金属离子。尾声：肥胖致死

    几十年来，在美国和其他发达国家，饮食书籍泛滥成灾 。这反映

    出一种不祥的趋势。饥饿曾经对所有人造成严重威胁；现在，肥胖症正

    取代它成为世界上许多地区的灾难。

    这直接源于进化对人体进行改造时的目光短浅。正如许多饮食书籍

    中所指出的，肥胖对我们的困扰是与生俱来的。然而，对于事情如何出

    错以及为什么会出错，最流行的解释忽略了人类进化的教训，而这个教

    训则是这一日益严重的问题的核心。

    几乎人人都热爱美食。大多数人总是对食物充满了渴望，不管他们

    是否真的饿了，而且渴望的对象通常是高脂肪、高糖的食物。但是大多

    数能为人类提供必需维生素和矿物质的食物——从水果到鱼类，再到绿

    叶蔬菜——糖或脂肪的含量都不高。(还记得上一次你特别想吃花椰菜

    是什么时候吗？)那么，为什么高卡路里的食物更受到人类本能的青睐

    呢？为什么即使我们已经吃得很饱，但仍然会对这类食物充满渴望呢？

    因为直到最近的一两个世纪，肥胖率才开始急剧而稳定地上升，并

    成为一个主要的健康问题，所以它很容易被认为是一个现代性问题，而

    不是生物学问题。不过，现代生活方式和饮食习惯确实是造成目前发达

    国家高肥胖率的罪魁祸首，但如果这样认为，那就是本末倒置了。人们

    吃得多不仅仅是因为他们“能”吃很多，还因为它们被“设计”成了这样。

    那么问题来了，为什么人类会被“设计”成这样呢？

    人类不是唯一的贪吃者。如果你养狗或猫，你一定会注意到它们的

    食欲似乎永远都不能得到满足。它们总是想要更多的食物，更多的人类

    剩饭，更多的狗粮猫粮，而且相比吃绿色蔬菜，它们更喜欢吃丰富而美味的食物。事实上，我们的动物伙伴和我们一样容易患肥胖症。如果我

    们不注意给它们的食物量，而是一味地满足它们，它们很快就会超重。

    科学家们对待实验动物也是如此。无论是鱼、青蛙、小鼠、大鼠、猴子，还是兔子，它们的食物必须是限定的，否则它们的体重就会超

    标。动物园里的动物也是一样。动物饲养员和兽医会持续监测圈养动物

    的体重和食物配给情况，这样它们的健康才不会因为暴饮暴食而受到损

    害。

    这里值得思考的要点是，包括人类在内的所有动物，尤其是人类，如果完全由自己来决定饮食，就会很容易变得病态肥胖。这与我们在野

    外看到的动物却形成了鲜明对比，至少可以说，在野生动物中，肥胖症

    是罕见的。生活在自然栖息地的动物几乎总是体形纤瘦，甚至瘦骨嶙

    峋。

    曾经有人认为动物园、实验室和人类家园的人工环境是动物肥胖症

    的罪魁祸首。毕竟，动物已经花了数百万年的时间来适应它们的野生自

    然栖息地，而这些是人工栖息地无法替代的。也许是囚禁的压力导致了

    神经性暴饮暴食，或者是相对久坐的生活方式使代谢动力学失去了平

    衡。

    虽然这些都是合理的假设，但是从多年来对它们进行的实验来看，这些似乎都不是导致圈养动物肥胖的主要原因。能运动的圈养动物仍然

    需要合理的食物配给。如果给它们的食物太多，它们仍然会变得肥胖。

    那么为什么我们在野外却很难发现肥胖动物呢？答案相当令人不

    安，那就是大多数野生动物几乎一直在饥饿的边缘徘徊。它们生活在持

    续饥饿的状态中。即使是冬眠的动物，其余半年的时间仍在不停地挨

    饿。在野外生存是残酷的，也是一场永恒的斗争。自然界中根本没有能

    够满足所有动物的足够食物，所以不同物种为了争夺稀缺的资源，要不

    断地相互竞争。除了现代人类，食物稀缺是所有动物的生存常态。

    在20世纪的大部分时间里，人们认为现代的生活方式和生活便利是

    肥胖出现的罪魁祸首。办公室工作开始取代体力劳动，广播和电视取代

    了体育运动和其他形式的运动休闲活动。人们认为，上一代人无论是在

    工作中还是在业余生活中，都比现在的人们有更多锻炼身体的机会。越

    来越久坐不动的生活方式和远离体力劳动的转变是现代人腰围增加的元

    凶。通过这种推理，肥胖不是设计缺陷的结果——这是不良生活方式导

    致的结果。

    虽然这种说法似乎有道理，但这并不是全部。靠体力劳动维生的人

    并不能避免肥胖症的发生。实际上，肥胖和体力劳动都与低收入有关。

    另外，花更多时间从事体育运动而不是室内游戏的儿童并不能减少其成

    年后出现肥胖的可能性。在童年、青春期，甚至成年时曾是活跃的运动

    员的人们 ，更容易在30~50岁时发生肥胖，特别是当他们的体力活动

    减少时。这不是生活方式造成的，而是对高卡路里食物的过度消耗，这

    成了他们肥胖的主要原因。

    很不幸，这解释了人们为什么单凭运动很少能实现持续减重。确切

    地说，运动弊大于利。剧烈的运动会导致强烈的饥饿，这反过来又会导

    致糟糕的饮食选择和削弱减肥的决心。每当有人决定靠节食来减肥时，他就会更接近于完全放弃。

    最残酷的事实是，发达国家的人们被高热量的食物包围，他们根本

    无法抵御这种诱惑。对于大多数物种的历史来说，这并不是任何人都需

    要担心的事情。直到过去的几百年，大多数人都还没能获得足够的肉类

    和甜食。工业革命开始后大众才有了丰富的饮食。在此之前，男人的壮

    硕和女人的丰满是财富、权力和特权的标志，平民就像野生动物一样，常常受到饥饿困扰。

    当人们不可能经常得到足够的食物时，偶尔一次暴饮暴食是一种很好的方式。但是当人们一天3次或4次过度饮食，且日复一日时，他们薄

    弱的意志力就不可能让他们做到通过控制食物的摄入来避免体重增加

    了。人类的心理与生理是不匹配的。这就是为什么人们常常把每顿饭都

    当作在漫长冬天之前的最后一顿饭，好像他们在狼吞虎咽的同时预想到

    自己将面对几乎找不到任何食物的状况。

    情况变得更糟了。正如最近的研究表明，我们的身体负责调节新陈

    代谢率，所以我们的体重很容易增加，而减肥却非常困难。那些曾与自

    身体重做斗争的人会告诉你，坚持几周的节食和锻炼带来的减肥效果往

    往收效甚微，而一个周末的大吃大喝却可以立刻让你增重数磅 。因

    此，肥胖症和2型糖尿病都是最典型的进化失配性疾病，这些疾病是由

    于人类现在的生活环境与他们在进化过程中所处的环境的完全不同造成

    的。

    由于现代食物的充足供应，发达国家的人们可能永远不必担心维生

    素C缺乏病、脚气病、佝偻病或糙皮病。然而，肥胖将会对他们的意志

    力和习惯发起持续性的挑战，并且没有任何快速的解决办法。这个宿命

    论的真相让我们想起将要探索的另一种人类缺陷——基因组中的缺陷。

    1. Morimitsu Nishikimi and Kunio Yagi, “Molecular Basis for the Deficiency in Humans of

    Gulonolactone Oxidase, a Key Enzyme for Ascorbic Acid Biosynthesis,” American Journal of

    Clinical Nutrition 54,no. 6 (1991): 1203S–8S.

    2. Jie Cui et al., “Progressive Pseudogenization: Vitamin C Syn-thesis and Its Loss in Bats,”

    Molecular Biology and Evolution 28, no. 2(2011):1025–31.

    3. V. Herbert et al., “Are Colon Bacteria a Major Source of Cobalamin Analogues in Human

    Tissues?,” Transactions of the Association of American Physicians 97 (1984): 161.

    4. This section is adapted from a passage in chapter 8 of my first book,Not So Different:

    Finding Human Nature in Animals (New York: Columbia University Press, 2016).

    5. Amy Luke et al., “Energy Expenditure Does Not Predict Weight Change in Either Nigerian

    or African American Women,” American Journal of Clinical Nutrition 89, no. 1 (2009): 169–76.

    6. 1磅约为453.59克。——编者注第三章 基因组中的垃圾

    为什么人体内断裂的非功能基因几乎和功能基因一样多？为什么我

    们的DNA里含有数百万个因既往感染而留下的病毒尸体？为什么奇怪

    的自我复制的DNA片段占了基因组的10%以上？……

    你或许听说过“人类的大脑只被开发了10%”的说法。这完全是谬

    见，事实上，人类几乎利用了大脑神经组织的每一处褶皱。人类大脑的

    每个区域都有其特定的职能。例如语言或运动，当人们运动时，整个大

    脑几乎总是活跃的。人类大脑是高度统一的有机整体，每一部分都至关

    重要，无论多么微小，都不可以被失活或移除，否则后果就会相当严

    重。

    然而，人类的DNA则完全是另外一种情况。我们浩瀚的基因组——

    我们携带在每个细胞中的全部DNA——中的大部分基因都没有任何功

    用。这种没有用的遗传物质曾经被称为“垃圾DNA”，以反映其假定的无

    用性，尽管这个术语已经不再受一些科学家的青睐，因为他们已经发现

    了这种“垃圾”的某些功能。事实上，这很可能证明大部分所谓的“垃圾

    DNA”实际上具有某种特定的用途。

    然而，无论我们的基因组中含有多少垃圾，不可否认的是，我们每

    个人都携带着大量非功能性DNA。本章将讲述“真正的”基因垃圾的故

    事：断裂的基因、病毒副产物、无意义的复制，以及扰乱我们细胞的无

    用编码。

    在开始讲述之前，我们有必要先快速地回顾一下人类遗传学的基础

    知识。几乎所有的人类细胞，无论是皮肤细胞、肌肉细胞、神经元，还

    是其他任何类型的细胞，都有一个被称为细胞核的核心结构，它包含了人类整幅遗传蓝图。这幅蓝图——正如我们将看到的，其中大部分都难

    以辨认——就是你的基因组，它由一种叫作脱氧核糖核酸的分子组成，这种分子另一个更为人们所熟知的名字就是DNA。

    DNA是一个线性双链的双分子，它看起来像一架很长的扭曲的梯

    子，它所包含的遗传信息是由另一种被称为核苷酸的较小分子配对编写

    而成的。可以将这些核苷酸想象为这架“梯子”的边梁。每架梯子都由多

    条横档和边梁构成，每条横档两边连接边梁，即各连接一个核苷酸分

    子。这些核苷酸有4个种类，简称A、C、G和T，A只能与T配对，C只

    能与G配对。这些配对被称为碱基对，正是它们的存在使得DNA成为一

    种难以置信的遗传信息载体。

    你如果沿着DNA梯子的一侧边梁看，可以看到这4种核苷酸字母的

    任意组合。假设你看到了5个梯级(5对核苷酸)，一侧边梁上是字母

    A、C、G、A和T，那么按照配对规则，只能将A与T配对，将C与G配

    对，所以可以确定的是，当你把视线移到该梯子这5个梯级(5对核苷

    酸)的另一侧边梁时，看到的将是这串编码的镜像(反转序列)T、G、C、T和A。

    这是一种简单而巧妙的信息编码形式，它使得遗传物质很容易被一

    次又一次地复制。你可以把这架长长的DNA梯子从中间撕开，把每个梯

    级分成两半，你会发现每一半都包含了相同的信息。这正是细胞在分裂

    之前复制DNA分子的过程，也是身体用新细胞替换旧细胞的基本过程。

    因此，DNA复制自身的能力不仅仅是进化工程的奇迹，还是我们存在的

    基础。

    到目前为止，一切都很好，DNA可以说是大自然的奇迹。但是当我

    们深入了解时，它看起来似乎就不再那么奇妙了。构成人类基因组的

    DNA梯子有数十亿个梯级，总共有23亿对核苷酸，由46亿个字母组成。

    其中的很多梯级因为缺乏更确切的信息表达而无法使用。有些则纯粹是

    无意义的重复，就好像有个人在持续不断地敲击电脑键盘，后来键盘损坏且未经修理，可这个人却没有停下，继续敲打，他敲打出的文字，虽

    然前面的部分都是正确的，但后面的很显然是无用的。

    如果你看懂了整架DNA梯子任意一侧的边梁结构，你就会发现一些

    奇怪的东西。在你的基因中，这些真正有用的编码(比如，能够使你的

    眼睛虹膜呈现某种特定颜色，或者指引你的神经系统发育)，平均大约

    只有9000个字母长，而这些基因的总数大约只有23000个。这看起来似

    乎很多，但事实上，它仅仅是几亿个DNA的字母——也就是说，23亿对

    核苷酸中只有两亿多对核苷酸构成了你身体的基因组。

    那么其余的大部分核苷酸呢？如果它们不是基因的一部分，又有什

    么作用？简单来说：什么用也没有。

    为了理解这是怎么回事，让我们采用一个新的类比。我们称基因

    为“单词”，一串DNA的字母组成了一些有意义的“单词”。在基因组的这

    本“书”中，这些“单词”之间的空间充满了大段难以置信的胡言乱语。总

    而言之，你的DNA中只有3%的字母是构成“单词”的部分，剩下97%的

    字母都是废话。

    你并没有“一架”很长的DNA梯子。每个细胞有46条染色体，在细胞

    分裂的瞬间，你甚至可以在普通显微镜下看到它们。(精子和卵细胞除

    外，每个精子细胞或卵子细胞只有23条染色体。)然而，当细胞不在分

    裂期时，所有染色体都会松弛下来，就像一大碗46条缠在一起的意大利

    面条一样。染色体的长度各不相同，1号染色体有2.5亿对核苷酸，而21

    号染色体只有4800万对核苷酸。

    虽然在某些染色体中，有用的DNA相对于“垃圾DNA”来说占比非

    常高，但是也有一些染色体却被重复的没用的DNA覆盖。例如，19号染

    色体的基因密度是最高的，有超过1400个编码基因，遍布于5900万个字

    母。另一个极端是4号染色体，它的长度是19号染色体的3倍，但大约只

    有其一半的编码基因，其中有用的基因极少，就像是被浩瀚而空旷的海洋包围的小岛一样。

    在这一点上，人类的基因组也反映出了其他哺乳动物的基因组的特

    点，所有哺乳动物的基因数量都大致相同，约为23000个。虽然有些哺

    乳动物只有20000个基因，而有些则多达25000个，但这仍然是一个较小

    的范围——考虑到哺乳动物已经在地球上生存了2.5亿年以上，所以这

    一点尤其令人惊讶。值得注意的是，尽管人类已经与其他一些哺乳动物

    分开进化了超过2.5亿年，但我们都拥有类似数量的功能基因。事实

    上，人类与只有在显微镜下才能看到的蛔虫有着大致相同数量的基因，而后者甚至没有真正的组织或器官。我只是说说而已。

    在进化期间，相对稀少、可用的基因做了大量工作。它们各自通过

    将DNA分子的梯子从中间断开并暴露两侧所有字母的核苷酸来制造蛋白

    质。构成基因的一系列字母(遗传信息)可以被复制到mRNA(m代

    表“信使”，RNA代表核糖核酸)上，这些遗传信息可以合成许多种能在

    细胞周围及其他部位传播的蛋白质，它们将参与机体的所有重要活动，比如生长和存活。

    这23000个共同组成了基因组3%的基因可以说是大自然的奇迹。其

    余97%的人类DNA更倾向于是一种错误，它们似乎并没有太多的实际作

    用。事实上，其中一些甚至是有害的。

    整个基因组——无论是否具有功能——在每次细胞分裂时都会被复

    制，这不仅消耗了细胞能量，还需要时间、能量和化学资源。保守估

    计，每个人每天至少经历1×1011次细胞分裂。这意味着平均每秒有超过

    100万次细胞分裂，而每一次分裂都将复制整个基因组、“垃圾DNA”及

    全部内容。也就是说，你每天会消耗少量卡路里，只是为了复制你无用

    的DNA。

    奇怪的是，细胞会一丝不苟地检查“垃圾DNA”的错误。每当一个细

    胞复制这个不相关的DNA时，它就将启用校对和修复机制，这与它在复制基因组中最重要的基因时的机制相同。没有区域会被忽略，也没有区

    域会得到特别的关注。这点很令人费解，因为在一段冗长无用的DNA中

    的复制错误是无关紧要的，而在基因中出现相同的突变就可能是致命

    的，正如我们稍后将看到的那样。复制和编辑DNA的机器似乎不能区分

    这两种类型——是编码基因，还是无用的垃圾——还不如一只能辨别出

    一首诗是出自一个学龄前儿童还是出自诗人马娅·安杰卢(Maya

    Angelou)的黑猩猩。

    我们正处在生物医学研究的新纪元。科学家们现在可以读取一个人

    基因组的全部序列，分布于46条染色体上的所有46亿个字母，这个过程

    只需要几个星期就能完成，花费大约1000美元。(人类基因组的第一次

    完整测序花了10年时间，耗资近3亿美元。)尽管我们发现了一些以前

    被称为垃圾的DNA区域其实具有许多新的惊人功能，但这些区域仍然被

    非功能性“垃圾DNA”所掩盖。表现出功能性的“垃圾DNA”甚至也可能成

    为纯粹的垃圾。 考虑到人类基因组中存在这么多无用的编码，而我们

    还能像现在这样，简直就是奇迹。

    基因组中大量无用的DNA或许是它最大的缺陷，甚至它具有功能的

    部分——基因——也充满了错误。这些错误通常来自突变，也就是我们

    所说的DNA序列的改变。基因组可以经历两种常见的突变方式。(如果

    算上逆转录病毒感染的话，那么就有3种常见方式，不过我们很快就会

    来讨论这些问题。)一种是损伤DNA分子本身。这可能是由于辐射、紫

    外线照射，或者是被称为诱变剂的有害化学物质导致的，例如香烟烟雾

    中的大量物质。(因为突变具有致癌倾向，所以诱变剂通常被称为致癌

    物。)

    另一种方式是DNA在细胞分裂之前的复制过程中出现了错误。每个

    细胞有46亿个核苷酸编码字母，并且平均每人每天经历大约1×1011次细

    胞分裂，也就是说，一个细胞每天在复制DNA时犯错误的机会多于1020

    次。细胞是优秀的复制者，复制100万个字母也不会有一个错误，而且即使出现罕见的错误，它也能够立即捕捉并纠正这些错误，纠错率高达

    99.9%。尽管错误率这么低，但是面对那么多的犯错机会，有时错误还

    是会发生，并且没能得到纠正。这些错误就成了突变。事实上，每一

    天，你的身体都在经历数以百万计的突变。

    幸运的是，这些突变大多发生在不重要的DNA区域，所以它们并不

    会对你的身体产生什么实际影响。此外，如果细胞突变不是发生在精子

    或卵细胞中，那就不会对进化产生影响，因为它们不会被传递。只有所

    谓的生殖细胞中的DNA会遗传给下一代。

    然而，复制错误和DNA损伤，都是可以并且确实会发生在精子或卵

    细胞基因组的重要区域的。当这种情况发生时，这些突变可能不会对这

    一个体造成什么影响，但是会影响他或她的孩子。这些被称为遗传突

    变，是所有生物进化和适应的基础。不过在遗传突变方面，这并不都是

    快乐的意外。虽然大多数基因都是无关紧要的(考虑到基因组中的大多

    数基因都没有做任何事)，但是许多突变都是有害的，因为它们破坏了

    基因的功能。

    那些从父亲或母亲那里遗传了基因突变的可怜后代通常都很糟糕。

    自然选择的过程是要保持基因库的纯净，但有时突变带来的危害并不会

    立即显现。如果一种突变并没有在短时间内对人类或动物的健康或生育

    能力造成损害的话，它就不一定会被消除。它甚至可以蔓延到整个人群

    或动物种群。如果某种突变是在发生很久之后才对个体造成伤害的，那

    么自然选择就没有办法立即阻止它。

    这就是进化的盲点，它的影响在物种中显而易见，并且藏于我们每

    个人的身体深处。数千条有害突变的疤痕遍布人类基因组，当自然选择

    注意到这些突变时，为时已晚。断裂的基因

    在人类基因组的无用DNA中，有一个种类很特别：假基因。这些遗

    传编码看起来和正常基因很相似，但却不具备正常的基因功能。它们是

    基因在进化过程中形成的无功能的残留物，这些曾经具有功能的基因在

    人类进化过程中的某个时刻发生了突变，并且没能得到修复。

    在上一章中，我们看到了一个这样的假基因——GULO基因，当它

    没有发生突变、丧失功能的时候，几乎可以让所有非灵长类动物实现自

    身合成维生素C。在所有灵长类动物的某个共同祖先的身体中，GULO

    基因被随机突变破坏。因为这个祖先的饮食中含有丰富的维生素C，所

    以这种突变不会对该个体造成任何伤害。然而，当这个基因突变被传递

    给所有灵长类动物时，它们——我们——将遭受维生素C缺乏病的恐怖

    折磨。

    你可能会想，为什么大自然无法用突变的方法来解决这个问题，就

    像当初创造它时一样？那样确实很好，但几乎是不可能的。突变就像雷

    击，是复制核苷酸的46亿个字母的过程中的随机错误。闪电两次击中同

    一地点的概率是如此之小，以至于根本不存在这种情况。更重要的是，突变很难修复一个断裂的基因，因为在最初的破坏性突变之后，该基因

    很快就会形成额外的突变。如果第一次突变不会杀死或伤害拥有该基因

    的个体，那么随后的突变也不会。这样的突变无法被自然选择消除。

    这就是为什么在进化史上，假基因的突变率显著高于功能基因的突

    变率。功能基因的突变通常不会世代相传。一般来说，“雷击”会对细胞

    或有机体造成伤害，在细胞或有机体中发生“雷击”时，个体不太可能成

    功繁殖，从而限制了有缺陷的遗传物质的传播。然而，假基因可以随意

    地发生突变并不断积累，而不会伤害携带它们的实体——事实就是这

    样。假基因被世代传递下去，并持续在它们的后代中恶化，不久基因就

    发生了突变，并且完全没有了修复的可能。人类GULO基因就这样失去了功能。与其他大多数动物体内具有功

    能的GULO基因相比，人类GOLO基因经历了成百上千次突变。然而，它仍然很容易辨认。人类GULO基因与食肉动物(如狗和猫)中发现的

    功能GULO基因有着超过85%的相同的DNA序列。人类GULO基因的大

    部分DNA序列都在那里，只是占着位置没有起任何作用而已，就像汽车

    被停在废车场里生锈一样——除此之外，自从人类GULO基因在几千万

    年前被破坏以来，人类还在不断地重塑这个生锈的旧基因，频率高达每

    天数十亿次。

    由于维生素C缺乏病的出现，GULO基因可能是人类最著名的假基

    因，但这并非唯一的一个。人类在基因组中潜藏着相当多的断裂基因

    ——实际上，它们的数量绝不仅仅是成百上千个。据科学家们估计 ，人类基因组中包含近20000个完整的假基因。这几乎和功能基因一样

    多。

    公平地说，这些假基因中的大部分是偶然的基因复制的结果。这解

    释了为什么这些基因的破坏性突变及随后的死亡并没有对个体造成有害

    的影响——这些是基因的额外拷贝。它们的功能对于其他基因的功能来

    说是多余的，因此失去这些基因并不会给任何个体带来不利。当然，如

    果让它们一直在那里不断地进行复制，毫无疑问是没有意义的——浪费

    资源，只是没有直接的危害而已。

    但是当某个功能基因的唯一复制品被突变破坏并变成假基因时，则

    会对个体造成伤害。除了GULO基因(以及它能抵抗维生素C缺乏病的

    天赋)，另一个假基因的破坏也对人类的健康产生有害的影响，这个假

    基因曾经帮助我们的祖先抵御感染。该基因能够产生θ-防御素，这是一

    种仍然存在于大多数旧大陆猴、新世界猴，甚至是猩猩中的蛋白质。然

    而，在人类和非洲猿类亲戚(大猩猩和黑猩猩)的共同祖先中 ，这个

    基因失活了，之后发生了突变，并且没能得到修复。失去了这个基因的

    功能，人类便比其他灵长类动物更容易感染。诚然，我们可能已经进化出其他防御机制来取代这些θ-防御素——

    但似乎还不够。例如，缺乏θ-防御素的细胞似乎更容易感染HIV(人类

    免疫缺陷病毒)。在20世纪70年代末和80年代，当HIV肆虐全球的时

    候，我们确实可以使用这种防御素。如果不是因为这个断裂的基因，HIV危机可能永远也不会在人类身上发生，或者即使发生了也至少不会

    如此广泛和致命。

    假基因是大自然残忍生存法则的一个教训，它不考虑明天。突变是

    随机的，自然选择只能是从一代到下一代；进化则发生在相对较长的时

    间尺度上。我们是短期改变的长期适应的产物，进化则不是以目标为导

    向的，事实上，也不能是。自然选择只对即刻或非常短期的后果有反

    应，它对长期的后果似乎视而不见。在GULO基因或能够产生θ-防御素

    的基因发生突变时，只有立即感受到致死效应时，自然选择才会保护物

    种。如果突变的携带者继续繁衍并将其传给后代，进化就无力阻止它。

    GULO基因的死亡可能对第一只失去GULO基因功能的灵长类动物没有

    任何影响，然而几千万年后，它的远房后代却会遭受失去这个基因功能

    的痛苦。

    GULO基因和θ-防御素基因并不是唯一遭受突变并导致人类更衰弱

    的基因。我们另外23000个基因中的每一个都曾经，并且现在仍然在持

    续不断地受到突变的袭击、受伤或死亡。人类没有因为突变而丢失更多

    基因的唯一原因，是第一个不幸的突变体通常都会死亡或者无法繁育，因此不会将假基因传递给下一代。对于她或他来说，命运是悲惨的，但

    这对我们其余的人来说则是一种幸运。

    一些科学家称假基因是死亡而不是损坏了，因为自然界已经设

    法“复活”了一些假基因以服务于新的功能。这让我想起了我的一个朋友

    在冰箱坏掉时做过的事。他没有把它扔到垃圾场，而是把它变成了卧室

    的衣柜。他并不是为了把它变成一个衣柜而“买”了这台冰箱，他只是重

    新规划了这台坏冰箱的功能，因为这比把它扔掉容易得多。他让他的坏冰箱复活，并有了全新的功能。这是一个绝妙的把戏——但据我们所

    知，能够复活的基因就和能做衣柜的冰箱一样稀有。

    基因库中的短吻鳄

    正如我们之前所见，DNA的复制过程并不完美。我们的身体为了这

    个目的而开发的机器偶尔会出错，这些错误会导致各种问题。但是这些

    突变是零星发生的——意外事件，比如灵长类基因组中GULO基因的突

    然死亡，它只是恰好传播到了整个人类种群。像突变本身一样，有时由

    这些错误导致的疾病，如维生素C缺乏病，是零星发生的。不过，有一

    整类遗传疾病比这些更隐蔽，正是因为引起这些疾病的突变不是由遗传

    漂变的意外事故造成的。事实上，它们是受到了自然选择的“青睐”。

    在人类种群中，有大量持续存在的遗传疾病，这些疾病已经伴随了

    人类种群超过数千年甚至数百万年了。每一种遗传疾病都有一个有趣的

    故事，它可以教给我们一些宝贵的经验——关于进化过程的草率及残酷

    的经验。

    或许最广为人知和广泛传播的遗传疾病就是SCD(镰状细胞贫

    血)，它已经困扰了人类多年。每年有30万名新生儿患有这种疾病。仅

    在2013年就至少有176000人死于该病。这种疾病是由于血红蛋白 中的

    一种基因发生突变而引起的。

    通常，血红细胞中含有大量血红蛋白，其形状有助于最大限度地输

    送氧气和实现最优折叠，从而使血红细胞挤过被称为毛细血管的微小血

    管。而SCD患者的突变型血红蛋白则不能紧密地聚集在一起，这导致血

    红细胞变形。这些畸形细胞不能有效地输送氧气，更糟的是，它们无法

    折叠并挤过毛细血管。它们往往被困在狭小的空间里，造成血液堵塞，当堵塞的下游组织变得缺氧时，就会导致剧烈疼痛，甚至是威胁生命的镰状细胞危象。在发达国家，镰状细胞危象的危险通常可以通过密切监

    测和现代医学来管控。但在非洲、拉丁美洲、阿拉伯、东南亚，以及大

    洋洲等欠发达地区，镰状细胞危象往往是致命的。

    SCD最奇怪的地方在于它是由单点突变引发的，即一个DNA字母与

    另一个DNA字母的简单转换(尽管存在许多可能导致疾病的点突变，不

    同的地理种族群有不同的突变)。这真的很奇怪，因为一个对生存有着

    如此严重负面影响的点突变通常很快就会从种群中消失。群体遗传学的

    研究已经令人信服地显示，一个会引起轻微缺陷的突变在几代之内就会

    从该群体中消失，不会在群体中存在几千年之久。可以肯定的是，由多

    个基因相互作用引发的遗传疾病，或那些对疾病只具有轻微易感性的遗

    传疾病，有时很难由自然选择消除。但是SCD应该是很容易被消除的。

    它只有一个突变基因，并且它带来的影响是灾难性的。按理说，它根本

    不可能坚持很久。

    然而，导致SCD的突变编码已经存在了几十万年之久，它已经在许

    多不同的族群中出现并传播——传播!为什么一个突变能够导致这样一

    种可怕的、使人衰弱的疾病？如果没有现代医学干预，这种疾病往往是

    致命的。这个突变在人类历史上曾多次出现在不同的地方，但它为何能

    常常受到自然选择的眷顾？此外，它又是如何在人群中传播得如此之广

    的呢？图12 正常血红细胞的形状(左)和镰状细胞病的血红细胞形态(右)。正常的血红细胞很容易

    对折，以便挤过空间狭小的毛细血管，而镰刀形细胞的柔韧性则差得多，并且经常会卡在血管

    的狭窄处

    答案出人意料地简单。像许多遗传性疾病一样，镰状细胞病是隐性

    基因遗传病。这意味着你需要继承两个突变等位基因的复制基因，一个

    来自父亲，一个来自母亲，才会患上这种疾病。如果你只遗传了一个复

    制基因，那么你将不会受到任何明显的影响——但你会是一个携带者，能够将该基因传给你的孩子，如果你的伴侣也给孩子一个这样的复制基

    因，孩子依然会患上这种疾病。如果夫妻两个都是SCD携带者，那么他

    们生育的后代中，大约有14的孩子会患上这种疾病，即使父母双方看

    起来都很健康。正是由于这个原因，隐性性状有时会表现为隔代遗传。

    尽管如此，由于SCD具有强致命性，这种疾病的早期致死病患本应该能

    让它彻底从人群中消失，可事实上并没有。SCD突变没有被消除的原因是，SCD携带者——那些只有一个突变

    编码复制基因并且因此没有受到症状影响的个体——比非携带者对疟疾

    更有抵抗力。疟疾像SCD一样，是一种会影响红细胞的疾病。不同的

    是，疟疾是一种由蚊子叮咬而传播给人类的疟原虫引发的寄生虫病。研

    究发现，携带了一个突变SCD等位基因复制基因的人的红细胞形状确实

    略有不同。这种不同形状的红细胞不会引起镰状细胞病，但足以使疟原

    虫无法在这些细胞中寄生。

    在生物学导论的课程中，镰状细胞病常常被作为杂合子优势的例子

    来进行讨论。所谓杂合子，是指同一位点上的两个等位基因不相同的基

    因型个体。SCD携带者是受影响基因的杂合子，因为它有一个突变等位

    基因的复制基因和一个正常复制基因。要了解为什么SCD携带者具有优

    势，就要考虑这样一个事实，如果你得到两个SCD突变等位基因的复制

    基因，你就会有大麻烦。然而，如果你只得到一个复制基因，你就比那

    些没有复制基因的人境况好，因为你不仅没有SCD的症状，你感染疟疾

    的可能性也较小。在疟疾流行的地区，SCD突变基因正被自然选择向两

    个方向推进。一方面，镰状细胞病可能是致命的；另一方面，疟疾也可

    能是致命的。进化必须要权衡这两种威胁，其妥协的结果是，在中非疟

    疾感染最严重的地区，有多达20%的人口携带这个会导致SCD但能抵抗

    疟疾的突变等位基因。

    很明显，镰状细胞病在人群中分布并不均匀。毕竟，如果SCD突变

    发生在一个蚊子和疟疾较少的地区——比如北欧——的个体中，那么这

    个突变并不会给那个个体带来任何影响。等位基因仅仅是一种致病突

    变，因此它不会继续存在。所以，镰状细胞病在欧洲人群中几乎闻所未

    闻。事实上，镰状细胞病的地理分布与疟疾的地理分布有着惊人的重叠

    性。图13 镰状细胞病基因的全球分布与导致疟疾的疟原虫的分布范围相比较，由于镰状细胞病对疟

    疾具有免疫性，它们的地理分布范围明显是重叠的

    镰状细胞病的故事有一个有趣的结局。研究人员能够理解进化的压

    力对突变编码的推动作用，但是他们最初并不理解SCD为什么会继续存

    在，因为镰状细胞病比疟疾更致命。他们建立了计算机模型预测的结果

    与事实正相反：SCD应该已经灭绝了。但他们忽略了一个重要因素，在

    农业社会之前的史前人类社会大多实行一夫多妻制。

    在大多数一夫多妻制的社会中，少数男性拥有多个妻子，这意味着

    男性要为了获得尽可能多女性的生育特权而相互竞争，而大多数男性根

    本不生育。男性的竞争相当激烈，而且其子孙后代的数量与其整体的健

    康、生命力和生殖能力之间存在着直接且重要的关系。在这种情况下，疟疾与镰状细胞病之间的紧密关系可能注定了男性要么具有两个SCD等

    位基因的复制基因，要么没有SCD等位基因的复制基因——这使得这些

    男性要么患上镰状细胞病，要么容易受到疟疾的折磨。因此，大多数占

    统治地位和多产的男性都是携带者。这些雄性领袖(借用一个被过度使用的术语)会与大量女性繁殖更多数量的后代。这些后代中的许多人不

    会长到成年，因为除了常见的灾难、疾病感染和前现代化生活的各种缺

    陷，他们中的许多人还必须与疟疾或镰状细胞病做斗争。不过，这都不

    是问题，因为SCD携带者和他的“后宫”会不断地生育更多的婴儿。

    与一夫一妻制的婚姻相比，由于男性之间的直接竞争，一夫多妻制

    实质上加剧了健康和生存的选择性压力。杂合子甚至更有优势，因为为

    了战胜其他男性并赢得“后宫”，男性必须处于极佳的健康状态。任何易

    患镰状细胞病的倾向或对疟疾的敏感性都会是他无力承受的弱点。尽管

    一夫多妻制在人类中并不普遍，但在某些地方的某些时候，一夫多妻制

    已经普遍到足以促进导致镰状细胞病的基因突变的增殖。曾经生活在饱

    受疟疾肆虐的热带地区的人类后代中，许多人仍然患有这种遗传病。

    其他单基因遗传病包括囊性纤维化、各种类型的血友病、秦-萨克

    斯症、苯丙酮尿症、杜兴氏肌肉营养不良症等，共有数百种。这些基因

    就像SCD的基因一样是隐性的，也就是说，你必须遗传来自父母双方的

    基因突变才会患病。这使得上述疾病中的每一种都相当罕见。然而，总

    的来说，遗传疾病并不少见，一些统计表明遗传疾病影响了大约5%的

    人口。虽然不是所有的遗传疾病都会致命，甚至使人虚弱，但我们仍然

    在谈论它们，因为在地球上生活着的人中有数亿人的遗传编码都是有错

    误的。这些错误大多发生在几代以前，许多携带这些错误遗传编码的人

    甚至并不知道，因为他们是杂合子携带者。而那些遭受遗传疾病痛苦的

    人，就是两个不知情的携带者结合的产物。

    也有一些遗传性疾病是由显性突变引起的，而不是由隐性突变引起

    的。这意味着，不必从父母双方那里各继承一个不好的基因，只要有来

    自父母任意一方的突变就足以引发疾病。这些基因突变非常罕见，因为

    显而易见，它们从未被隐藏。针对显性遗传疾病突变的选择压力通常是

    迅速且不可原谅的。然而，其中一些突变却仍然被世代相传，正如它们

    引发的遗传疾病一样，例如马方综合征、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病1型，以及软骨发育不全(即最常见的侏儒症)。这些病症通常

    是从父母那里遗传来的，但是当突变发生在没有家族史的个体中(实际

    上经常发生)时，该个体的后代也有50%的概率会患病。因此，令人遗

    憾的是，遗传疾病无论是在偶发突变的人的血统中，还是在从父母一方

    遗传该病的人的血统中，都一样持久。

    其中最著名的显性遗传疾病是亨廷顿病，这是一种极为残忍的疾

    病。患者在40岁之前通常不会出现任何症状，大都是在40岁出头到50岁

    末时发病。在疾病发作之后，患者将遭受中枢神经系统的缓慢恶化，最

    开始是肌肉无力和协调性差，逐渐会发展为记忆丧失、情绪和行为改

    变、高级认知功能丧失、瘫痪、植物人状态，最终昏迷直至死亡。亨廷

    顿病的病情恶化非常缓慢，通常需要5~10年，目前还没有治愈甚至是能

    够减缓病情发展的治疗方法。病人及其亲属都无能为力，只能眼睁睁地

    看着生命慢慢走向尽头。

    正如所有的遗传性疾病一样，亨廷顿病也是由基因组中的一种突变

    引发的。然而，如果一种遗传疾病能够持续存在而没有被自然选择消

    除，那么一定是有原因的，正如我们在镰状细胞病中所看到的那样。在

    像亨廷顿病这样的显性遗传疾病中，没有携带者，只有患者。在西欧和

    北欧，大约每一万人中就有一人患有显性且致命的亨廷顿基因突变(斯

    堪的纳维亚半岛和不列颠群岛的发病率最高)。这听起来可能并不多，但仅在这些地区就有多达几十万人患病。虽然亚洲人口中亨廷顿基因突

    变的百分比远低于欧洲，但考虑到亚洲庞大的人口数量，受这种疾病影

    响的总人数要比欧洲的多得多。这就引出了一个问题：既然亨廷顿病如

    此致命，那么它为什么会这样常见呢？

    答案几乎和亨廷顿病本身一样残酷。当亨廷顿病发作的时候，患者

    已经过了生育年龄，因此可能已经将致病基因遗传给了后代。与其说是

    他们在死去的时候携带着致病基因的等位基因，不如说是患者们将致病

    基因的等位基因作为残忍的基因遗产留给了后代。直到19世纪下旬，亨廷顿病背后的遗传学规律才被发现。在此之

    前，没有人知道它被一代一代传递下去的方式竟是如此简单。虽然现在

    看来很清楚，但是因为在两三个世纪之前，大多数人不到40岁就死去

    了，所以这一事实令亨廷顿病的本质被部分掩盖了。这种疾病在一个家

    族谱系中难以像现在这样被清晰地追踪，因为许多人在不到40岁的时候

    就已经因为其他各种灾难和疾病去世了。此外，在更早的时期，女性和

    男性都比现在发达国家的人们更早地开始生育。当某人确实活到40岁

    时，他或她很可能已经是年迈的祖父祖母，像亨廷顿病这样的疾病发病

    缓慢，早期症状不明显，常常被误认为是痴呆或者只是年老了而已。

    由于发病较晚，所以亨廷顿病根本无法通过自然选择来消除。自然

    选择的力量只能对直接或间接影响生殖或存活的遗传性状起作用，即通

    过生育来消除不利因素而使下一代能够存活。除此之外，无法改变一个

    人的基因已经遗传到下一代基因库中的事实。像亨廷顿病这样的疾病并

    不会影响一个人成功生育后代的数量，所以它在很大程度上是自然选择

    的盲点。

    遗传性疾病在人类疾病中非常普遍，通常都是致命的或者使人虚弱

    的。大多数经遗传而得，但不管它们是世代遗传还是散发性突变的结

    果，都归因于我们DNA蓝图中的错误：染色体断裂、DNA突变，以及

    基因被破坏。进化有时无力阻止它。

    好像这样还不够糟糕，人类基因组还必须忍受另一种攻击：病毒。

    病毒垃圾场

    正如人类基因组中充满了毫无意义的假基因和有害的疾病基因一

    样，它也包含着既往病毒感染留下的残余物。虽然这或许看起来很奇

    怪，但是这些病毒尸体其实很普遍，就占据你身体DNA字母的百分比而言，病毒DNA要比你的基因还多。

    由于一种被称为逆转录病毒的病毒家族的存在，你所有的细胞中都

    含有远古病毒的DNA。在感染动物细胞的所有病毒种类中，逆转录病毒

    可能是最凶猛的。逆转录病毒的生命周期包括了一个将其遗传物质实际

    插入宿主细胞基因组的步骤，就像纯DNA中的寄生虫一样。一旦藏身于

    遗传物质之中，它就等待着完美的侵袭时机——而当它成功实现侵袭

    时，其结果可能是灾难性的。

    HIV是最为人们所熟知的逆转录病毒。当HIV进入人类T细胞时，HIV病毒由RNA(另一个与DNA密切相关的遗传密码分子)和RT(逆

    转录酶)组成的少量基因构成。当HIV病毒解体并开始感染时，逆转录

    酶将制作病毒RNA的DNA复制品。这个DNA复制品随后在一些毫无防

    备的染色体上嵌入宿主细胞的DNA。一旦整合成功，它就处于潜伏状

    态，完美地隐藏在宿主细胞的As、Cs、G和Ts的无尽长链中。它可以随

    意释出或回到细胞中。当它释出时，它将处于病毒攻击的活跃期；当它

    回到细胞中时，病毒则处于休眠状态。所以，人类免疫缺陷病毒携带者

    在发病期间可能会出现非常严重的症状，但之后紧跟着的又是一段相对

    健康的时期。

    这就是HIV至今仍然无法被治愈的原因：它存在于DNA中。目前还

    没有一种方法能在不杀死宿主细胞的前提下杀死病毒。我们不可能杀死

    所有的T细胞，因为那样的话，我们的免疫系统将无法正常运行。我们

    能够看到，在目前治疗HIV的众多方法中，比较成功的疗法的目标并非

    要杀死病毒，而仅仅是让病毒在患者的余生中一直处于休眠状态。

    当然，从遗传学的角度来说，人类免疫缺陷病毒不会从父母那里遗

    传给孩子。(尽管在分娩期间或怀孕期间，母子之间可能会发生交叉感

    染。)它没有被遗传的原因是该病毒只感染T细胞，而T细胞在父母将

    基因传给孩子的过程中不起任何作用。只有精子和卵子起作用。然而，如果逆转录病毒侵染了一个能产生精子或卵子的细胞，那么孩子就会从父亲或母亲那里继承病毒基因组。他她出生时体内的每个细胞中都将

    隐藏着一种病毒，就像数以万亿计的小特洛伊木马等待着将恶意内容植

    入毫无戒心的宿主身上一样。他她的父母只在产生精子或卵子的细胞

    中有这种病毒，而对他她而言则是到处都有!

    这种遗传的病毒DNA不需要为了传播而产生活动性感染。事实上，它根本不需要产生任何实际的病毒。病毒的基因组一旦进入核心DNA，无论如何都将会被传递。对于病毒来说，这是绝对的胜利，它不需要做

    任何其他工作就能实现传播。

    这正是人类历史上发生过无数次的事情，由此产生的病毒尸体仍然

    与我们同在。谢天谢地，经过时间的洗礼，它们已经发生了严重的突

    变，以至于它们现在几乎不会让人类感染。(我们在后文会看到，即使

    是已经死亡的病毒DNA，也会对人类造成伤害。)

    在你身体的每个细胞中，大约有8%的DNA是由过去病毒感染的残

    余物组合而成的，总共约有近10万个病毒尸体。人类与鸟类、爬行动物

    等“远房亲戚”拥有一些相同的病毒尸体，这意味着最初造成这些尸体的

    病毒感染发生在数亿年前，从那时起，这些病毒基因组就一直在悄无声

    息且毫无意义地传递。

    的确，这些病毒尸体中的大部分都没有任何作用，即使身体每天都

    会尽职尽责地将每一个病毒尸体复制数亿次。好消息是，我们体内所有

    的，或者说几乎所有的寄生病毒基因组都已经平静下来，达到真正

    像“尸体”一样的状态，不会在细胞中做任何对我们不利的事，比如，将

    活性病毒释放到我们的细胞中。(这部“科幻惊悚片”的前提是：一个邪

    恶的天才发现了开启潜藏在我们DNA中的古老潜伏病毒的方法。然后我

    们的身体很可能就在一瞬间自我毁灭。)

    然而，虽然它们大多处于休眠状态，但这些遗传性的病毒确实有血

    淋淋的过去——个别病毒偶尔也会影响现在的人类。多年来，由于它们破坏其他基因的倾向，它们已经杀死了无数个体。逆转录病毒基因组可

    以跳来跳去，并随机插入染色体，就像瓷器店里出现的一头蛮牛会造成

    各种损坏，因为它们即使不能再制造病毒，但仍然保留着它们插入和弹

    出的能力，如果它们闯入了一个重要的基因，那么它们也会造成很大的

    伤害。这似乎并不奇怪，我们自己的DNA片段也可以在基因组中跳来跳

    去。

    跳跃的DNA

    最后要介绍的这类DNA或许是最令人困惑的，当然也是数量最大且

    毫无意义的。我们称之为转位因子(TEs)，它们是潜伏在基因组中高

    度重复的DNA区域。转位因子不是基因，它们是染色体片段，能够跳跃

    和移动，在细胞分裂的过程中变换位置，与上面讨论的逆转录病毒基因

    组没有什么不同。

    如果你现在听起来感觉很奇怪，那么请想象一下，在1953年，芭芭

    拉·麦克林托克(Barbara McClintock)第一次提出转位因子的时候，在

    世人看来会是多么荒谬。她发现只有她的理论能解释玉米叶片上的遗传

    性彩色条纹这一奇怪的遗传现象。科学界对此完全不相信，并且几乎不

    假思索地驳回了她的假设，但是不管怎样都没能阻止她继续努力，她依

    然孜孜不倦地去完善和推进她的理论，并通过数百次玉米植株的艰苦试

    验进行检验。在她首次提出转位因子存在的20多年后，转位因子又被发

    现存在于细菌之中，这一次的发现者是更为“传统”的研究小组。(我在

    这里用了具有讽刺意味的引号，意思是这些研究小组是“由男人领

    导”的。)这迫使科学界重新审视麦克林托克的工作并承认她是对的。

    1983，她被授予科学界的最高荣誉——诺贝尔奖。

    有一类特别的转位因子被称为Alu，它能够清楚地解释人类基因组

    中这些奇怪的因子——这些“跳动”的DNA片段——是如何形成的。我们对Alu非常了解，因为它是人类和其他灵长类动物基因组中含量最丰富

    的转位因子。人类基因组中有100万个Alu的复制基因。这些复制基因散

    布于人体各处，在每一个染色体上，位于基因内或基因之间——到处都

    是。它们是如何进入人类基因组的呢？这个故事令人难以置信，简直就

    是个奇迹。

    一亿多年前 ，在地球上的生物基因组中，有一个叫作7SL的基因

    发生了一些奇怪的事情。今天，从细菌到真菌，再到人类，每个生物体

    中的每一个活细胞内都有7SL序列，它能够帮助细胞构建蛋白质。然

    而，在一些古代哺乳动物的精子或卵细胞中，发生了一个分子层面的错

    误。一个7SL和一个RNA分子从头到尾融合在了一起。巧合的是，逆转

    录病毒感染正在破坏同一细胞，其中一个病毒无意中抓住了这个畸形的

    双7SLRNA分子，并开始制作它的DNA复制品。这些DNA复制品之后又

    被插回到不知名的哺乳动物的细胞基因组中，产生了7SL的多个复制

    品：一个正常序列(我们现在仍然拥有)和许多融合的复制品。细胞并

    没有意识到这些异常，而是像转录正常的基因一样，将这些融合的7SL

    基因转录到RNA中。逆转录病毒再次捕获这些RNA产物并制作它们的

    DNA复制品，这些复制品中的一些又插入基因组，于是这个循环一次又

    一次地重复着，每一次循环的数量都在以指数级上升。我们不 ......